Редактирование генома впервые применили у человека

Ученые из США изменили ДНК 44-летнего пациента с синдромом Хантера. Экспериментальная терапия позволит его организму производить недостающий фермент.

2017-11-18 17:15:00

Синдром Хантера, редактирование генома, Брайан Мэддокс
Изображение: AP Photo

Специалисты из UCSF Benioff Children’s Hospital в Окленде, штат Калифорния, провели операцию по редактированию генома у живого человека. Раньше эта методика применялась для создания генно-модифицированных клеток и тканей, а с 2015 года китайские ученые проводят эксперименты по генетическому редактированию эмбрионов. Попытка модифицировать генетический код взрослого человека предпринимается впервые.

В эксперименте участвовал 44-летний Брайан Мэддокс (Brian Madeux), страдающий от синдрома Хантера. Это редкое наследственное заболевание диагностировано лишь у двух тысяч человек по всему миру. Из-за мутации при синдроме Хантера нарушается работа ферментных систем организма, что приводит к развитию тяжелых соматических и психических нарушений. Чаще всего такие пациенты не доживают до взрослого возраста.

Ученые использовали обезвреженные вирусные частицы, содержащие инструмент для редактирования генома и ген, кодирующий рабочую версию фермента. Трехчасовая инфузия, в ходе которой эти частицы попали в организм, прошла в понедельник.

Вирус проникал в клетки печени, где рабочая версия гена встраивалась в генетический код. Этот метод геномного редактирования также известен как метод «цинковых пальцев», поскольку белки, разрезающие последовательность ДНК, содержат в своем составе цинк. Как надеется Пол Харматс (Paul Harmats), лечащий врач Мэддокса, терапевтический эффект проведенной процедуры будет заметен, если производство фермента наладится хотя бы в 1% клеток печени.

Пока невозможно сказать, была ли проведенная терапия эффективной. Появления первых признаков того, что печень начала вырабатывать функциональный фермент, врачи ожидают через месяц. Предположительно, через три месяца изменения можно будет выявить с помощью лабораторных анализов.

Также невозможно точно определить риск, которому Мэддокс подвергается в ходе эксперимента. Произведенные изменения необратимы, поэтому любые побочные эффекты останутся с ним на всю жизнь. Неточности при редактировании могут спровоцировать развитие дополнительных нарушений или рост опухолей. Кроме того, существует опасность избыточной реакции иммунной системы.

Несмотря на это, Мэддокс возлагает большие надежды на проведенную операцию. «Я и нервничаю, и радуюсь, – признался он AP News. – Всю свою жизнь я ждал чего-то, что могло бы меня вылечить».