Генетика

На симпозиуме Роберт Дж. Десник – американский ученый-разработчик ферментозаместительной терапии, лежащей в основе создания «золотого стандарта» лечения болезни Фабри, – обсудил современное состояние и перспективы ферментозаместительной терапии

Описаны возможности генетических исследований при нейросенсорной тугоухости, среднем отите и болезни Меньера.

Как проходит процедура, какие могут быть ограничения, и когда сохранение биологического материала может быть малоэффективным - обсуждаем в лекции

Как устанавливаются причины женского и мужского бесплодия, почему этот вопрос такой актуальный сегодня и какой алгоритм действий после подтверждения диагноза - рассказали в лекции.

Какие структуры головного мозга отвечают за развитие тревоги и как биохимически она реализуется - смотрите в видео-интервью

Гипофосфатазия – редкое наследственное заболевание, характеризующееся весьма разнообразными клиническими проявлениями, что может затруднять своевременную постановку диагноза. В связи с дефицитом щелочной фосфатазы у пациентов наблюдаются мультисистемные н

Неонатальный скрининг – самый эффективный способ выявления наследственных заболеваний. Как будет организован скрининг в 2023 году и как организовать питание ребенка с врожденными и/или наследственными заболеваниями – рассказываем в статье

Шансы наступления и сохранения беременности определяются различными генетическими факторами. В статье рассмотрены цитогенетические и молекулярно-генетические методы выявления хромосомных аномалий, повышающих риск самопроизвольного аборта и аномалий плода

Поскольку непосредственные этиологические факторы аномалии развития не известны, в работе выделены основные группы причин, способствующих формированию пороков развития головного мозга. Большое значение отводится ранней диагностике пороков развития, котора

В практической деятельности педиатр нередко наблюдает больных со значительными отклонениями в физическом развитии. В большинстве обращений эти изменения касаются низкорослости и довольно часто обусловлены наследственными факторами. Но особого внимания зас

В работе представлены результаты генотипирования и иммунологического исследования больных атопическим дерматитом. Показано, что у большинства больных атопическим дерматитом имеются различные полиморфные варианты генов, кодирующих основные ферменты детокси

В данной статье освещаются современные представления о эпигенетике как новой науке, механизмах эпигенетической регуляции и ее нарушениях, приводящих к развитию заболеваний.

Рассмотрены основные причина аменореи у девушек-подростков, определен комплекс диагностических мероприятий, проводимых при ювенильной аменорее.