Генетика
В практической деятельности педиатр нередко наблюдает больных со значительными отклонениями в физическом развитии. В большинстве обращений эти изменения касаются низкорослости и довольно часто обусловлены наследственными факторами. Но особого внимания зас
В работе представлены результаты генотипирования и иммунологического исследования больных атопическим дерматитом. Показано, что у большинства больных атопическим дерматитом имеются различные полиморфные варианты генов, кодирующих основные ферменты детокси
В данной статье освещаются современные представления о эпигенетике как новой науке, механизмах эпигенетической регуляции и ее нарушениях, приводящих к развитию заболеваний.
Рассмотрены основные причина аменореи у девушек-подростков, определен комплекс диагностических мероприятий, проводимых при ювенильной аменорее.
Ученые показали, что одна из двух нуклеаз может работать в клетках человека, что открывает перспективы для ее применения в биомедицинских приложениях
Исследователи из Эстонии провели анализ генома более 400 тысяч женщин из разных стран для выяснения генетических причин выкидыша
Исследователям удалось установить молекулярный механизм, отвечающий за это расстройство, и нацелиться на терапевтические меры воздействия на него
Варианты гена ROBO1 были связаны с объемом серого вещества в правом теменном кортексе
Полученные данные свидетельствуют о связи между акне и низким количеством белка GATA6
Вирусное разнообразие неоднократно ставило под сомнение разработки вакцин против ВИЧ, гриппа и болезни денге, однако для SARS-CoV-2 на настоящий момент такие проблемы не характерны
Предварительные данные (препринт) сообщают о мутации новой коронавирусной инфекции, теоретически увеличивающей ее контагиозность
Работа основана на данных 230 000 пациентов и 500 000 человек контрольной группы и является крупнейшим исследованием в области психогенетики
Уровень тестостерона по-разному влияет на заболеваемость сахарным диабетом у мужчин и женщин, но в обоих группах ассоциирован с увеличением заболеваемости некоторыми видами рака
Вирусные векторы с короткими РНК способны таргетно изменять мутированный ген SOD1, ответственный за дегенерацию моторных нейронов
Ученые выявили генетические вариации, связанные со снижением уровня кислорода крови во время сна
Превентивная тактика для некоторых заболеваний, ассоциированных с теми или иными генами является перспективным направлением развития в медицине. О своих планах работы в данной области рассказал ученый Денис Ребриков
Российская компания, специализирующаяся на производстве фармацевтических препаратов, изделий медицинского назначения и тест-систем, рассказала о своих перспективных разработках в области лечения лекарственно-резистентного туберкулеза, показала производство противовирусного препарата «Кагоцел» и объяснила, как работают их реагенты для генетической идентификации личности.
Модификация гена CCR5 при помощи CRISPR/Cas9 не позволит ВИЧ проникать в клетки, тем самым делая детей невосприимчивыми к вирусу. Впрочем, этичность этого подхода и его безопасность вызывают сомнения.
Препарат мигаластат не замещает функцию фермента, как делают существующие внутривенные препараты, а активирует поврежденные ферменты самого организма. Препарат был одобрен по быстрой схеме на основании небольшого шестимесячного исследования.
Среди полутора тысяч испытанных лекарств метилдопа оказала наибольшее положительное влияние на динамику сахарного диабета.
Хотя поиск одной болезнетворной мутации для настолько многофакторного заболевания малоперспективен, результат полигенного тестирования у пациентов с ранней ИБС существенно отличается от нормы.
Собранный биоматериал анализируется на наличие шестнадцати генов и восьми биомаркеров, связанных с онкологическими заболеваниями. Предполагается, что стоимость теста не превысит 500 долларов.
Ученые из США изменили ДНК 44-летнего пациента с синдромом Хантера. Экспериментальная терапия позволит его организму производить недостающий фермент.
Тест проводится бесплатно для всех желающих жителей города. Именно генетическая предрасположенность является основным фактором риска. Тем не менее, людей, считающих зависимости заболеванием – меньшинство.
