Медицинский научно-практический портал
ISSN 2687-1181 (Online) ISSN 1560-5175 (Print)

Наследственные заболевания

Статья
22.08.25 | Педиатрия

Ихтиоз: что важно знать педиатру

Врожденный ихтиоз - редкое заболевание, требующее особого внимания педиатра. В этой статье практические рекомендации для практикующих врачей.

Видеолекция
23.08.24 | Нутрициология | Педиатрия

Питание детей с наследственными заболеваниями обмена веществ в практике педиатра

В лекции затронуты вопросы, связанные с особенностями питания детей разного возраста с наследственными заболеваниями обмена веществ, такими как фенилкетонурия, гомоцистинурия, метилмалоновая, пропионовая ацидурия и ряда других.

Статья
06.09.22 | Педиатрия

Болезнь Норри у ребенка: клинический случай

Болезнь Норри – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется аномалией развития сетчатки глаз и врожденной слепотой. В статье представлен клинический случай болезни Норри у ребенка 4 лет и 2 месяцев.

Статья
16.01.13 | Эндокринология

Аменорея у девушек-подростков: причины, диагностика

Рассмотрены основные причина аменореи у девушек-подростков, определен комплекс диагностических мероприятий, проводимых при ювенильной аменорее.

Статья
26.12.12 | Дерматовенерология

Болезнь Бурневилля–Прингля

Описаны болезнь Бурневилля-Прингля (туберозный склероз), механизмы ее наследования, клинические проявления, диагностические критерии, подходы к лечению и прогноз для пациентов.

#07-08/26
Содержание

ЭНДОКРИНОЛОГИЯ
• Морфофункциональные изменения сердца у пациентов, перенесших острый инфаркт миокарда в ассоциации с неалкогольной жировой болезнью печени
• Подострое течение расслоения аорты
• Компрессия плечевого сплетения, вызванная тромбированной ложной аневризмой подмышечной артерии после осколочного ранения
• Дисфункция левого желудочка как предиктор хронической сердечной недостаточности
• Когнитивное расстройство пациентов с сахарным диабетом

ВНУТРЕННИЕ БОЛЕЗНИ
• Первичный гиперальдостеронизм
• Лабораторная и инструментальная диагностика сахарного диабета
 

Статья
29.11.12 | Психоневрология

Сложности диагностики и лечения порфирийной полинейропатии (разбор клинического случая)

Рассмотрена классификация порфирий, описана клиническая картина заболевания, даны подходы к диагностике и сложности лечения (единственным патогенетическим методом лечения являются препараты гема). Приведено подробное описание клинического случая.

IV неделя педиатрии

На IV Неделе педиатрии ведущие специалисты представят практические алгоритмы и обзоры актуальных данных

Календарь событий

Практикум 20 сентября
Практикум по диагностике и лечению заболеваний у детей «Педиатрия MAXIMA»

Организатор: Ассоциация врачей первичного звена СИРАНО

г. Челябинск, ул. Труда, 179, отель Radisson Blu
Форум 21-22 сентября
VII Международный форум «Дни вирусологии 2026»

Организатор: Министерство здравоохранения Российской Федерации

г. Санкт-Петербург, Батайский пер., 3А, Cosmos St. Petersburg Olympia Garden Hotel

Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных