Наследственное заболевание

Рассмотрены основные причина аменореи у девушек-подростков, определен комплекс диагностических мероприятий, проводимых при ювенильной аменорее.

Описаны болезнь Бурневилля-Прингля (туберозный склероз), механизмы ее наследования, клинические проявления, диагностические критерии, подходы к лечению и прогноз для пациентов.

Рассмотрена классификация порфирий, описана клиническая картина заболевания, даны подходы к диагностике и сложности лечения (единственным патогенетическим методом лечения являются препараты гема). Приведено подробное описание клинического случая.

Пересадка костного мозга помогла детям с дефицитом глюкозо-6-фосфатазы в излечении от воспаления в кишечнике

Препарат мигаластат не замещает функцию фермента, как делают существующие внутривенные препараты, а активирует поврежденные ферменты самого организма. Препарат был одобрен по быстрой схеме на основании небольшого шестимесячного исследования.

Ученые из США изменили ДНК 44-летнего пациента с синдромом Хантера. Экспериментальная терапия позволит его организму производить недостающий фермент.

В России стартовал проект «Зажги луч света», посвященный раку яичников – заболеванию, ежегодно уносящему жизни десятков тысяч пациенток.

Терапевтическая стратегия позволит помочь большему числу пациентов, нуждающихся в операции. Единственной альтернативой является проведение регулярных переливаний крови, но оно позволяет лишь контролировать симптомы, а не вылечить заболевание.

Методика, основанная на анализе метаболитов в крови, позволяет установить точный диагноз более, чем в 95% случаев. Ранняя диагностика позволяет своевременно подобрать терапию, облегчая будущие проявления расстройства.

Как полагают ученые, новые высокоточные «молекулярные ножницы» можно будет применять уже через несколько лет.