Медицинский научно-практический портал
ISSN 2687-1181 (Online) ISSN 1560-5175 (Print)

Молекулярно-генетическая диагностика

Статья
20.05.26 | Педиатрия

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, доклиническая стадия, делеция экзонов 45-55 гена DMD в гемизиготном состоянии

Описан клинический случай диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у мальчика в возрасте 1 года.

Статья
09.11.22 | Педиатрия

Cлучай синдрома множественных геномных аномалий (сочетание синдромов Элерса — Данлоса сосудистого типа и Лойеса — Дитца 2-го типа) у ребенка

Наследственные заболевания соединительной ткани широко распространены в мире. С синдромами, входящими в эту группу заболеваний, встречаются врачи различных специальностей – педиатры, хирурги, а также узкие специалисты – кардиологи, офтальмологи и другие.

Статья
14.12.16

Современная диагностика низкорослости у детей

Статья посвящена проблеме диагностики задержки роста у детей. С целью изучения структуры и возрастно-половых особенностей нанизма обследовано 128 детей с задержкой роста. Выявлено, что только 30% детей имеют эндокринную природу задержки роста и 70% — неэн

Календарь событий

Школа 26-27 августа
г. Москва, Каширское шоссе, д. 34А, конференц-зал и зал специализированного совета ФГБНУ НИИР им. В.А. Насоновой

Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных