Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, доклиническая стадия, делеция экзонов 45-55 гена DMD в гемизиготном состоянии: клинический случай из практики

Резюме
Введение. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера – Х-сцепленное рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене DMD, кодирующем белок дистрофин. Делеции экзонов 45-55 часто соответствуют принципу сохранения рамки считывания, ассоциируясь с фенотипом мышечной дистрофии Беккера.
Цель работы. Представить клинический случай пресимптоматической диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у пациента раннего возраста с делецией экзонов 45-55 гена DMD, проанализировать диагностические маркеры и обосновать стратегию динамического наблюдения.
Материалы и методы. Выполнен ретроспективный анализ медицинской документации с клинико-лабораторными и инструментальными методами. Для формирования теоретической базы осуществлены поиск и систематизация данных из научных электронных библиотек (КиберЛенинка, eLibrary, PubMed, Google Академия) о прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (доклиническая фаза) и делеции экзонов 45-55 гена DMD. В обзор включены литературные обзоры, научные публикации и результаты клинических исследований по теме.
Заключение. Описан клинический случай диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера у мальчика в возрасте 1 года с изолированной гиперферментемией (аланинаминотрансфераза – 120 Ед/л, аспартатаминотрансфераза – 107,1 Ед/л) и значительным повышением креатинфосфокиназы (4817,1 Ед/л). Проведены: биохимическое исследование (лактатдегидрогеназа, креатинфосфокиназа, креатинфосфокиназа-МВ), инструментальная диагностика, включающая электрокардиографию, ультразвуковое исследование сердца и брюшной полости, молекулярно-генетический анализ, при помощи которого была верифицирована гемизиготная делеция экзонов 45-55 гена DMD. Установлен диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера на доклинической стадии несмотря на отсутствие манифестной неврологической симптоматики. Случай демонстрирует критическую роль определения креатинфосфокиназы как скринингового маркера и необходимость комплексного подхода для ранней диагностики. Выявление делеции in-frame (не сдвигающей рамку считывания) создает предпосылки для потенциального применения экзон-скиппинг-терапии.
Конфликт интересов. Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

Прогрессирующая форма мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) представляет собой генетически детерминированное Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся неуклонным прогрессированием деструктивных изменений в мышечной ткани, первопричиной которых является мутация в локусе DMD, ответственном за кодирование белка дистрофина [1]. Являясь одним из самых масштабных полипептидов, кодируемых геномом человека, дистрофин выполняет ключевую роль в обеспечении структурной и функциональной устойчивости мышечных волокон при реализации двигательной активности [2]. Функциональная значимость данного белка заключается в формировании интегративной структурной организации, обеспечивающей физическое взаимодействие между внутриклеточным цитоскелетом, компонентами сарколеммы и элементами внеклеточного матрикса [3]. Благодаря этому механизму он играет роль демпфирующего элемента, способствующего возвращению миоцита в исходное конформационное состояние после прекращения мышечного сокращения [4].

Наличие патогенных вариантов в гене DMD обусловливает нарушения в процессе биосинтеза функционально полноценного дистрофина, что повышает уязвимость миоцитов к повреждениям, возникающим при многократно повторяющихся циклах сокращения и расслабления [5]. Прогрессирующее повреждение мышечной ткани приводит к постепенной деградации миоцитов и их замещению фиброзной и адипозной тканью. Дифференциальная диагностика патологических состояний, связанных с дефицитом дистрофина, включает два основных клинико-фенотипических варианта: МДД, характеризующуюся полной утратой функциональной протеиновой активности, и мышечную дистрофию Беккера (МДБ), при которой отмечается синтез изоформы дистрофина, хотя и аномальной, но все-таки обладающей определенным уровнем остаточной функциональной активности [1].

Ген DMD локализован на Х-хромосоме, что определяет преобладание представителей мужского пола среди пациентов с манифестацией клинических признаков заболевания. Женщины, как правило, являются гетерозиготными носительницами мутантного аллеля, однако в определенных клинических ситуациях (например, при инактивации Х-хромосомы или наличии у пациентки синдрома Шерешевского – Тернера) возможно развитие симптомов, типичных для миодистрофии [1].

Делеции экзонов 45-55 в гене DMD, отмеченные в рассматриваемом клиническом случае, часто коррелируют с более благоприятным течением заболевания, что объясняется соответствием принципу сохранения рамки считывания [6]. Однако даже при сохранении рамки считывания мутации в гене DMD могут обусловливать выраженные клинические проявления, что связано со сложным воздействием аберрантного дистрофина на различные сигнальные пути, регулирующие структурно-функциональную организацию мышечной ткани [7]. С учетом этого тщательно проведенный анализ клинико-генетических корреляций приобретает важное прогностическое значение и способствует оптимизации стратегии терапевтического менеджмента пациентов с МДД/МДБ [8].

Эпидемиологические исследования демонстрируют, что распространенность МДД и МДБ варьирует в диапазоне от 1 случая на 3500 до 5000 новорожденных мальчиков [4]. В Российской Федерации, по данным статистики за 2019-2022 годы, первичная заболеваемость МДД составляет 0,18 на 100 тысяч, а распространенность – 3,3 на 100 тысяч населения [4]. При этом в мире отмечается географическая гетерогенность в распространенности заболевания: наибольшие показатели регистрируются в Северной и Южной Америке, а наименьшие – на Африканском континенте [1].

В свете изложенного выше представляется принципиально важным проведение детального анализа клинического случая МДД/МДБ на доклинической стадии, обусловленной делецией экзонов 45-55 в гене DMD. Настоящая работа направлена на изучение генетических характеристик и фенотипических особенностей пациента, а также на анализ перспектив ранней диагностики и терапевтической коррекции МДД/МДБ.

ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ

Мальчик раннего возраста (1 год).

Основной диагноз: «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (G71.0), доклиническая стадия, делеция экзонов 45-55 гена DMD в гемизиготном состоянии».

Жалобы при поступлении отсутствуют.

Анамнез заболевания: в возрасте одного года при проведении планового профилактического осмотра и вакцинации (корь, краснуха, паротит) обратили внимание на повышенный уровень печеночных трансаминаз – аланинаминотрансферазы (АЛТ; 120 Ед/л), аспартатаминотрансферазы (АСТ; 70 Ед/л). В процессе исключения инфекционного гепатита проведен повторный анализ крови, в котором помимо умеренного повышения показателей АЛТ (76,3 Ед/л) и АСТ (107,1 Ед/л) было выявлено значительное повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) – 3740,2 Ед/л. Мальчик был направлен на консультацию к неврологу для исключения нервно-мышечной патологии.

Анамнез жизни: ребенок от второй беременности, протекавшей на фоне гестационного сахарного диабета, компенсированного диетотерапией, субклинического гипотиреоза (компенсированного L-тироксином) и плацентарной недостаточности. Роды на 39-40-й неделе гестации, самопроизвольные, без осложнений. Масса тела при рождении – 3060 г, рост – 49 см. Оценка по шкале Апгар – 8/9 баллов. На грудном вскармливании находился до 6 месяцев, далее – смешанное вскармливание. Психомоторное развитие соответствовало возрасту (умеет сидеть, ползает, встает у опоры, говорит отдельные слова). Привит согласно национальному календарю вакцинации. Аллергический анамнез не отягощен.

Семейный анамнез: у дяди по материнской линии – мышечная дистрофия (диагноз не уточнен).

Объективный статус при поступлении: общее состояние средней степени тяжести. Сознание ясное, поведение адекватное. Телосложение правильное, питание удовлетворительное. Кожные покровы бледно-розовые, чистые. Видимые слизистые оболочки обычной окраски, влажные. Выраженность подкожно-жирового слоя умеренная, распределение равномерное. Периферические лимфатические узлы не увеличены, безболезненные. Костно-мышечная система: тонус мышц несколько снижен, больше в проксимальных отделах конечностей. Объем движений в суставах полный, безболезненный. Мышечная сила снижена незначительно (определяется с учетом возраста). Клинические признаки мышечной слабости (симптом Говерса) отсутствуют. Ребенок ходит самостоятельно, не отстает от сверстников. Неврологический статус: черепно-мозговые нервы интактны, сухожильные рефлексы несколько снижены, симметричные. Патологические рефлексы отсутствуют. Менингеальные знаки отрицательные. Физиологические отправления в норме.

Данные лабораторно-инструментальных исследований:

Общий анализ крови (08.07.2025): гемоглобин – 119 г/л, эритроциты – 4,77 × 10¹²/л, лейкоциты – 7,8 × 10⁹/л (нейтрофилы – 1,51 × 10⁹/л, лимфоциты – 4,98 × 10⁹/л), тромбоциты – 280 × 10⁹/л.

Биохимический анализ крови (08.07.2025, динамика – 18.07.2025, 21.07.2025): АЛТ – 169,0 Ед/л (норма – 62,4-169 Ед/л); АСТ – 169,0 Ед/л (86,7-169 Ед/л); КФК – 4817,1 Ед/л (2080,2-4817,1 Ед/л); лактатдегидрогеназа (ЛДГ) – 748,4 ЕД/л (531,7-748,4 ЕД/л); альфа-1-кислый гликопротеин – 0,35 г/л; холестерин липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП) – 0,27 ммоль/л; КФК-МВ – 162,9 Ед/л.

Другие показатели (глюкоза, общий белок, билирубин, креатинин, мочевина) – в пределах референсных значений.

Иммуноглобулины (18.07.2025): IgA – 0,19 г/л; IgG – 4,09 г/л; IgE < 15 Ме/мл.

Ультразвуковое исследование брюшной полости и почек (09.07.2025, 18.07.2025, 21.07.2025): гепатомегалия (увеличение размеров печени на 1-1,5 см), без структурных изменений. Размеры и структура почек в пределах нормы.

Электрокардиография (ЭКГ) от 08.07.2025: синусовая тахикардия – частота сердечных сокращений – до 160 уд./мин, без других значимых изменений.

Эхокардиография (ЭхоКГ) (02.10.2025): структурных изменений сердца не выявлено. Фракция выброса левого желудочка в норме.

Молекулярно-генетическое исследование (май 2025): методом MLPA-анализа (от англ. multiplex ligation-dependent probe amplification – амплификация зонда, зависящая от мультиплексного лигирования) выявлена делеция экзонов 45-55 гена DMD в гемизиготном состоянии.

Лечение. На основании клинических данных, результатов лабораторных исследований (значительное повышение КФК) и молекулярно-генетического анализа (делеция экзонов 45-55 гена DMD), верифицирован диагноз: «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, доклиническая стадия, делеция экзонов 45-55 гена DMD в гемизиготном состоянии. В связи с доклинической стадией заболевания специ-фического лечения не назначено».

Рекомендации: динамическое наблюдение невролога (осмотр каждые 3-6 месяцев). Мониторинг уровня КФК (контроль не реже одного раза в 3 месяца). Очный осмотр кардиолога в динамике, ЭКГ, ЭхоКГ. Физическая реабилитация (лечебная физкультура, массаж) под контролем специалиста. Ограничение чрезмерных физических нагрузок. Консультация генетика для проведения медико-генетического консультирования семьи. Проведение анализа на носительство делеции экзонов 45-55 гена DMD у матери ребенка.

Плановая госпитализация в отделение психоневрологии и нейрореабилитации Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России по вызову института в 2026 году.

ОБСУЖДЕНИЕ

Представленный клинический случай годовалого мальчика с манифестирующей делецией экзонов 45-55 гена DMD в гемизиготном состоянии, диагностированной в доклинической фазе прогрессирующей мышечной дистрофии Дющенна/Беккера (ПМД Д/Б) представляет собой уникальную иллюстрацию возможностей предиктивной диагностики и превентивной стратегии в отношении нейродегенеративных заболеваний [9, 10]. Данный случай привлекает внимание к необходимости интегративного подхода, сочетающего клинико-анамнестические данные, биохимические маркеры и высокотехнологичные методы молекулярно-генетического анализа для оптимизации ранней идентификации пациентов, находящихся в зоне риска развития ПМД Д/Б задолго до развития развернутой клинической картины [4].

Ключевое значение пресимптоматической диагностики и потенциал терапевтической интервенции

Первоначальным и ключевым маркером патологии стало изолированное и стойкое повышение уровня печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ), что потребовало проведения дифференциальной диагностики [10]. Важнейшим диагностическим шагом явилось определение уровня КФК, которое выявило гиперинтенсивную гиперферментемию (КФК > 4000 Ед/л), патогномоничную для повреждения миоцитов [3]. Известно, что КФК – это внутриклеточный фермент, высвобождающийся при повреждении мышечных волокон, и ее стабильно повышенный уровень является чувствительным, хотя и неспецифичным маркером миодистрофий [2]. Последующее молекулярно-генетическое исследование подтвердило наличие компаундной гетерозиготной мутации в гене DMD, что позволило установить диагноз ПМД Д/Б в пресимптоматической фазе [9]. Отсутствие клинических признаков мышечной слабости (симптом Говерса отрицателен, моторное развитие соответствует возрасту) подтверждает доклиническую стадию заболевания, когда биохимические и молекулярно-генетические маркеры значительно опережают манифестацию неврологического дефицита [10].

Генетический вариант заболевания и его прогностическое значение

Метод MLPA-анализа позволил верифицировать делецию экзонов 45-55 гена DMD в гемизиготном состоянии. Данная мутация имеет важное прогностическое значение. Согласно правилу Робертса, делеция, захватывающая экзоны 45-55, с высокой вероятностью относится к разряду in-frame (не сдвигающих рамку считывания), что позволяет ожидать синтез частично функционального, усеченного белка дистрофина [6]. Это коррелирует с более мягким фенотипом, характерным для МДБ, с более поздним началом симптоматики и замедленным прогрессированием [1]. Однако наличие у пациента выраженной гипер-КФК-емии в возрасте 1 года указывает на активный процесс дегенерации мышечных волокон, несмотря на потенциально более благоприятный генетический вариант заболевания [9].

Идентифицированная у пробанда делеция экзонов 45-55 гена DMD относится к числу наиболее часто встречающихся мутаций при ПМД Д/Б, детерминирующих выраженный дефицит функционально активного белка дистрофина. Данная делеция приводит к нарушению континуальности рамки считывания и трансляции трансмембранного белка дистрофина, что обусловливает дестабилизацию сарколеммы мышечного волокна, повышение ее проницаемости и потерю внутриклеточных ферментов, включая КФК [10]. Несмотря на то, что наличие данной делеции ассоциировано с тяжелым фенотипом дистрофии Дюшенна, выявление заболевания на доклинической стадии указывает на возможность компенсаторных механизмов или индивидуальных особенностей, модулирующих экспрессию мутантного гена. Пролонгированное динамическое наблюдение за клиническим течением заболевания у данного пациента позволит оценить темпы прогрессирования и оптимизировать лечебно-реабилитационную тактику [8].

Анализ клинико-лабораторных корреляций и спектр дифференциальной диагностики

Объективный статус пациента демонстрирует минимальные неврологические отклонения: незначительное снижение мышечного тонуса и сухожильных рефлексов в проксимальных отделах, что является ранним, но неспецифическим признаком данной патологии [3]. Значительное повышение уровня ЛДГ и КФК-МВ дополнительно подтверждает лизис мышечных волокон. Выявленная гепатомегалия, вероятно, носит вторичный характер на фоне метаболических нарушений, обусловленных миодистрофическим процессом [9]. Наличие синусовой тахикардии на ЭКГ при отсутствии структурной патологии по данным ЭхоКГ требует пристального внимания, так как может являться самым ранним признаком начинающейся кардиомиопатии, характерной для ПМД Д/Б [4]. Проведенный диагностический поиск позволил исключить другие причины гипер-КФК-емии (метаболические миопатии, воспалительные заболевания мышц и токсические поражения) [2].

Стратегия ведения и превентивные мероприятия на доклинической стадии

Установление диагноза на доклинической стадии сформировало уникальную возможность для раннего начала превентивных и мониторинговых мероприятий [8]. В настоящее время доступны методы патогенетической терапии, такие как экзон-скиппинг-терапия антисмысловыми олигонуклеотидами, нацеленные на восстановление рамки считывания и синтез укороченного, но функционального дистрофина [6]. Кроме того, важным аспектом ведения пациентов с доклинической стадией ПМД Д/Б является мониторинг кардиальной (ЭКГ, ЭхоКГ) и дыхательной функции (спирометрия) для своевременного выявления и коррекции потенциальных осложнений [4]. Рекомендации по физической активности должны быть индивидуализированы и направлены на поддержание мышечной силы и предотвращение контрактур [8].

Неврологический мониторинг

Динамическое наблюдение за появлением и прогрессированием мышечной слабости и контрактур, оценка моторных функций с использованием стандартизированных шкал являются основой для своевременного начала кинезиотерапии и респираторной поддержки [1].

Кардиологический скрининг

Несмотря на отсутствие патологических изменений при проведении ЭхоКГ, пожизненный регулярный мониторинг функции сердца (ЭКГ, ЭхоКГ с оценкой глобальной продольной деформации миокарда левого желудочка) является обязательным для раннего выявления дистрофин-ассоциированной кардиомиопатии [4]. Рассмотрение превентивного назначения ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента или бета-адреноблокаторов в будущем может применяться для задержки прогрессирования кардиомиопатии [8].

Реабилитация

Назначение дозированной физической активности, лечебной физкультуры и массажа направлено на поддержание мышечной силы и профилактику контрактур [1]. При этом категорически исключаются чрезмерные и эксцентрические нагрузки, способные усугубить повреждение миоцитов [4].

Медико-генетическое консультирование

Выявление мутации у пробанда диктует необходимость обязательного тестирования матери на носительство делеции экзонов 45-55 гена DMD для определения риска повторных случаев в семье и предоставления информации о репродуктивных вариантах (пренатальная и преимплантационная генетическая диагностика) [1].

Семейное консультирование и генетический риск

Учитывая Х-сцепленный рецессивный тип наследования ПМД Д/Б, выявление мутации у пробанда требует обязательного проведения генетического консультирования семьи [1]. Необходимо определить носительство мутации у матери пробанда и оценить риск повторного рождения ребенка с данным заболеванием. В случае носительства мутации женщине могут быть предложены варианты пренатальной диагностики во время последующих беременностей [4].

Дифференциальная диагностика гипер-КФК-емии

Несмотря на то, что выявленная делеция экзонов 45-55 гена DMD подтверждает диагноз ПМД Д/Б, важно помнить о существовании других причин повышения КФК в сыворотке крови [3]. Необходимо исключить такие состояния, как миозиты, метаболические миопатии, эндокринные нарушения и лекарственно-индуцированные миопатии [2]. Тщательный сбор анамнеза, клинический осмотр и дополнительные лабораторные исследования позволяют провести дифференциальную диагностику и определить оптимальную тактику ведения пациента [1].

Представленный клинический случай иллюстрирует доклиническую стадию ПМД Д/Б, ассоциированную с гемизиготной делецией экзонов 45-55 гена DMD у мальчика раннего возраста [9, 10]. Диагностика осуществлена на основании выраженной гиперферментемии (КФК > 4000 Ед/л) при отсутствии манифестной неврологической симптоматики, что подчеркивает критическую роль пресимптоматического скрининга при Х-сцепленных нервно-мышечных заболеваниях [4].

Ключевые патофизиологические детерминанты включают:

• Генетический дефект: гемизиготная делеция экзонов 45-55 гена DMD, приводящая к синтезу структурно измененного белка дистрофина вследствие сохранения рамки считывания (in-frame deletion) [6]. Данный молекулярный вариант потенциально ассоциирован с фенотипом МДБ, характеризующимся пролонгированным доклиническим периодом и более благоприятным прогнозом [1].
• Биохимические маркеры. Выраженное повышение уровней КФК (4817,1 Ед/л), ЛДГ (748,4 ЕД/л) и кардиоспецифической фракции КФК-МВ (162,9 Ед/л), объективно отражающее интенсивный цитолиз миоцитов на доклиническом этапе заболевания [4].
• Субклинические проявления. Минимальная неврологическая симптоматика в виде незначительной гипотонии проксимальной мускулатуры и гипорефлексии при сохранении возрастного моторного развития [10].
• Висцеральные нарушения. Гепатомегалия и синусовая тахикардия, потенциально являющиеся ранними системными проявлениями дистрофинопатии [9].

Диагностический алгоритм, основанный на последовательном применении биохимического (гипер-КФК-емия) и молекулярно-генетического (MLPA-анализ) методов, позволил верифицировать диагноз до манифестации развернутой клинической картины [4]. Установление генетического варианта делеции экзонов 45-55 открывает перспективы применения патогенетической терапии, включая стратегии экзон-скиппинга, направленные на модуляцию процессинга мРНК [6].

Дальнейшее ведение пациента требует мультидисциплинарного подхода с акцентом на:

• неврологический мониторинг динамики мышечной силы и формирования контрактур [1];
• кардиологический скрининг для раннего выявления дилатационной кардиомиопатии [4];
• дозированную кинезиотерапию для поддержания функциональной активности мускулатуры [8]:
• медико-генетическое консультирование семьи с определением носительства мутации [1].

Данное наблюдение демонстрирует первостепенную важность пресимптоматической диагностики в оптимизации терапевтической стратегии и улучшении долгосрочного прогноза при прогрессирующих миодистрофиях [4, 10].

Вклад авторов:
Концепция статьи — Иванов А. М., Матвиенко Е. В., Жердева А. А.
Разработка дизайна исследования — Матвеенко Е. В., Балакирева Е. А.
Написание текста — Иванов А. М., Жердева А. А., Матвиенко Е. В.
Сбор и обработка материала — Иванов А. М., Жердева А. А.
Анализ материала — Иванов А. М., Жердева А. А, Иванова В. А.
Редактирование — Матвиенко Е. В.
Утверждение окончательного варианта статьи — Матвиенко Е. В., Иванов А.М.

Contribution of authors:
Concept of the article — Ivanov A. M., Matvienko E. V., Zherdeva A. A
Development of the research design — Matvienko E. V., Balakireva E. A.
Text development — Ivanov A. M., Zherdeva A. A., Matvienko E. V.
Collection and processing of the material — Ivanov A. M., Zherdeva A. A.
Analysis of the material — Ivanov A. M., Zherdeva A. A., Ivanova V. A.
Editing — Matveenko E. V.
Approval of the final version of the article — Matvienko E. V., Ivanov A. M.

Литература/References

1. Клинические рекомендации. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. [Cайт]. Рубрикатор клинических рекомендаций; 2016 [обновлено 19 июля 2023 года; процитировано 17 октября 2025]. Доступно: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/773_1. / Clinical recommendations. Progressive Duchenne muscular dystrophy. Progressive Becker muscular dystrophy. [Website]. Rubricator of Clinical Recommendations; 2016 [updated July 19, 2023; cited October 17, 2025]. Available in: https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/773_1. (In Russ.)
2. Доронин В. Б., Доронина О. Б. Наследственные мышечные дистрофии. Бюллетень сибирской медицины. 2009; 8 (3 (2)): 72-77. DOI: 10.20538/1682-0363-2009-3(2)-72-77. / Doronin V. B., Doronina O. B. Hereditary muscular dystrophies. Byulleten sibirskoш meditsiny. 2009; 8 (3 (2)): 72-77. (In Russ.) DOI: 10.20538/1682-0363-2009-3(2)-72-77.
3. Китаева В. Е., Котов А. С., Бунак М. С. Прогрессирующие мышечные дистрофии. Российский неврологический журнал. 2021; 26 (2): 43-57. DOI: 10.30629/2658-7947-2021-26-2-43-57. / Kitaeva V. E., Kotov A. S., Bunak M. S. Progressive muscular dystrophies. Rossiiskii nevrologicheskii zhurnal. 2021; 26 (2): 43-57. (In Russ.) DOI: 10.30629/2658-7947-2021-26-2-43-57.
4. Анисимова И. В., Артемьева С. Б., Белоусова Е. Д., Вашакмадзе Н. Д., Влодавец Д. В., Гремякова Т. А. и др. Мышечная дистрофия Дюшенна: современные подходы к ведению и лечению пациентов. Педиатрическая фармакология. 2023; 20 (5): 427-453. DOI: 10.15690/pf.v20i5.2615. / Anisimova I. V., Artemyeva S. B., Belousova E. D., Vashakmadze N. D., Vlodavets D. V., Gremyakova T. A., et al. Duchenne Muscular Dystrophy: Modern Approaches in Patient Management. Pediatricheskaya farmakologiya. 2023; 20 (5): 427-453. (In Russ.) DOI: 10.15690/pf.v20i5.2615.
5. Артурбек А. А. Миодистрофия Дюшенна: клиника, диагностика, лечение. Научное сообщество студентов XXI столетия. Естественные науки. 2023. С. 4-8. / Arturbek A. A. Duchenne muscular dystrophy: clinic, diagnosis, treatment. Scientific community of students of the XXI century. Estestvennye nauki. 2023. P. 4-8. (In Russ.)
6. Зинина Е. В., Булах М. В., Рыжкова О. П., Щагина О. А., Поляков А. В. Возможность терапии, направленной на пропуск экзонов, у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна: настоящее и будущее. Нервно-мышечные болезни. 2024; 14 (3): 12-23. DOI: 10.17650/2222-8721-2024-14-3-12-23. / Zinina E. V., Bulakh M. V., Ryzhkova O. P., Shchagina O. A., Polyakov A. V. Possibility of exon skipping therapy for Duchenne muscular dystrophy in Russian patients: present and future. Nervno-myshechnye bolezni. 2024; 14 (3): 12-23. (In Russ.) DOI: 10.17650/2222-8721-2024-14-3-12-23.
7. Кочергин-Никитский К. С., Смирнихина С. А., Лавров А. В. Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть II: этиотропные подходы. Нервно-мышечные болезни. 2024; 14 (2): 44-52. DOI: 10.17650/2222-8721-2024-14-2-44-52. / Kochergin-Nikitskiy K. S., Smirnikhina S. A., Lavrov A. V. Stages of research and development of therapeutic approaches for Duchenne myodystrophy. Part II: etiotropic approaches. Nervno-myshechnye bolezni. 2024; 14 (2): 44-52. (In Russ.) DOI: 10.17650/2222-8721-2024-14-2-44-52.
8. Гремякова Т. А., Артемьева С. Б., Байбарина Е. Н., Вашакмадзе Н. Д., Гузева В. И., Гусакова Е. В. и др. Консенсус по концепции современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Нервно-мышечные болезни. 2023; 13 (2): 10-19. DOI: 10.17650/2222-8721-2023-13-2-10-19. / Gremyakova T. А., Artemyeva S. B., Baybarina E. N., Vashakmadze N. D., Guzeva V. I., Gusakova E. V., et al. Consensus concept of modern effective therapy for Duchenne muscular dystrophy. Nervno-myshechnye bolezni. 2023; 13 (2): 10-19. (In Russ.) DOI: 10.17650/2222-8721-2023-13-2-10-19.
9. Ткачук Е. А., Влодавец В. Н., Пашкова И. Г. и др. Клинический случай миодистрофии дюшенна. Байкальский медицинский журнал. 2023; 2 (2): 45-52. / Tkachuk E. A., Vlodavets V. N., Pashkova I. G., et al. Clinical case of duchenne muscular dystrophy. Baikalskii meditsinskii zhurnal. 2023; 2 (2): 45-52. (In Russ.)
10. Мартынович Н. Н., Малиновская О. Н., Шаховская Н. И., Власов А. Ю. Клинический случай ранней амбулаторной стадии мышечной дистрофии Дюшенна. Медицинский Совет. 2024; (11): 174-179. DOI: 10.21518/ms2024-229. / Martynovich N. N., Malinovskaya O. N., Shakhovskaya N. I., Vlasov A. Y. A case report of early outpatient stage of Duchenne muscular dystrophy. Meditsinskii sovet. 2024; (11): 174-179. (In Russ.) DOI: 10.21518/ms2024-229.

А. М. Иванов¹
Е. В. Матвиенко²
Е. А. Балакирева³
А. А. Жердева⁴
В. А. Иванова⁵

¹ Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Белгород, Россия, grover.ivanov.am@gmail.com, https://orcid.org/0000-0002-2554-2223
² Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Белгород, Россия, tabletka-2013@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-0609-6889
³ Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Белгород, Россия, balakireva26@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-3919-7045
⁴ Белгородский государственный национальный исследовательский университет, Белгород, Россия, arinazherdeva2001@yandex.ru, https://orcid.org/0009-0001-4381-3322, SPIN 6660-6920
⁵ Детская областная клиническая больница, Белгород, Россия, revmatolog.kdc031@mail.ru

Сведения об авторах:

Иванов Алексей Михайлович, ассистент кафедры педиатрии, Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Белгородский государственный национальный исследовательский университет»; Россия, 308015, Белгород, ул. Победы, 85; grover.ivanov.am@gmail.com

Матвиенко Елена Витальевна, к.м.н., доцент кафедры педиатрии, Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Белгородский государственный национальный исследовательский университет»; Россия, 308015, Белгород, ул. Победы, 85; tabletka-2013@mail.ru

Балакирева Елена Александровна, д.м.н., заведующая кафедрой педиатрии, Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Белгородский государственный национальный исследовательский университет»; Россия, 308015, Белгород, ул. Победы, 85; balakireva26@mail.ru.

Жердева Арина Александровна, студентка, Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Белгородский государственный национальный исследовательский университет»; Россия, 308015, Белгород, ул. Победы, 85; arinazherdeva2001@yandex.ru.

Иванова Виктория Анатольевна, ревматолог ревматологического кабинета консультативно-диагностического центра, Областное государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детская областная клиническая больница»; Россия, 308036, Белгород, ул. Губкина, 44; revmatolog.kdc031@mail.ru

Information about the authors:

Aleksey M. Ivanov, Assistant of the Department of Pediatrics, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education Belgorod State National Research University; 85 Pobedy str., Belgorod, 308015, Russia; grover.ivanov.am@gmail.com

Elena V. Matvienko, Cand. of Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Pediatrics, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education Belgorod State National Research University; 85 Pobedy str., Belgorod, 308015, Russia; tabletka-2013@mail.ru

Elena A. Balakireva, Dr. of Sci. (Med.), Head of the Department of Pediatrics, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education Belgorod State National Research University; 85 Pobedy str., Belgorod, 308015, Russia; balakireva26@mail.ru

Arina A. Zherdeva, student, Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education Belgorod State National Research University; 85 Pobedy str., Belgorod, 308015, Russia; arinazherdeva2001@yandex.ru

Viktoriya A. Ivanova, Rheumatologist, Rheumatology Department of the Consultative and Diagnostic Center, Regional State Budgetary Healthcare Institution Children's Regional Clinical Hospital; 44 Gubkina str., Belgorod, 308036, Russia; revmatolog.kdc031@mail.ru

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, доклиническая стадия, делеция экзонов 45-55 гена DMD в гемизиготном состоянии: клинический случай из практики/ А. М. Иванов, Е. В. Матвиенко, Е.А. Балакирева, А. А. Жердева, В. А. Иванова
Для цитирования: Иванов А. М., Матвиенко Е. В., Балакирева Е. А., Жердева А. А., Иванова В. А. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, доклиническая стадия, делеция экзонов 45-55 гена DMD в гемизиготном состоянии: клинический случай из практики. Лечащий Врач. 2026; 5 (29): 91-96. https://doi.org/10.51793/OS.2026.29.5.013
Теги: прогрессирующая мышечная дистрофия, ранняя диагностика, доклиническая стадия