Орфанные заболевания

Рассмотрены подходы к диагностике и лечению болезни Гоше у детей. Приведен клинический пример.

Рассмотрены мукополисахаридозы - это группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов. Приведены типы мукополисахаридозов, основные подходы к лечению больных, приведен клинический пример.

Пересадка костного мозга помогла детям с дефицитом глюкозо-6-фосфатазы в излечении от воспаления в кишечнике

Об изменении парадигмы лечения и прогрессе в этой области гематологии

Мукополисахаридоз I типа –– как не заблудиться в лабиринте симптомов?

На открытии "Вейновских чтений" 2020 года с лекцией о болезни Фабри выступил Макс Хильц. Мы подготовили интересное интервью с профессором о различных сторонах этого таинственного заболевания.

Препарат мигаластат не замещает функцию фермента, как делают существующие внутривенные препараты, а активирует поврежденные ферменты самого организма. Препарат был одобрен по быстрой схеме на основании небольшого шестимесячного исследования.

Евгения Лобачева, специальный корреспондент фонда «Русфонд», рассказала о том, кто и как может обратиться за помощью, как организован фонд с медицинской точки зрения, а также о других направлениях его работы.