Медицинский научно-практический портал
ISSN 2687-1181 (Online) ISSN 1560-5175 (Print)

Орфанные заболевания

малоизученные, редкие, часто генетически обсусловленные заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции – не более 10 случаев на 1000 тысяч населения. Ввиду отсутствия достаточного клинического опыта у специалистов, стандартизированных критериев классификации, рекомендаций и методов терапии, орфанные заболевания трудно поддаются диагностике и лечению, а больные чувствуют себя изолированными и уязвимыми. Повышение информированности врачей первичного звена о новых научных разработках, инструментах диагностики, факторах риска, доступных методах лечения и алгоритмах маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями – приоритетная задача соврменной науки, медицины и здравоохранения.

Статья
10.07.25 | Педиатрия | Терапия

Создатель «золотого стандарта» терапии болезни Фабри рассказал о первом российском биоаналоге

На симпозиуме Роберт Дж. Десник – американский ученый-разработчик ферментозаместительной терапии, лежащей в основе создания «золотого стандарта» лечения болезни Фабри, – обсудил современное состояние и перспективы ферментозаместительной терапии

Статья
04.07.25 | Онкология | Педиатрия

Микробиом кожи при буллезном эпидермолизе

О влиянии буллезного эпидермолиза на хронизацию ран и возникновение плоскоклеточной карциномы - в статье

Статья
18.12.23 | Нутрициология | Педиатрия

Обзор симпозиума «Когда питание = жизнь»

С 29 ноября по 1 декабря 2023 года состоялся XVI Всероссийский образовательный конгресс. Анестезия и реанимация в акушерстве и неонатологии.

Статья
11.12.23 | Гастроэнтерология | Инфекции | Неврология | Педиатрия | Психоневрология

Мышечная дистрофия Дюшенна – как не упустить и как лечить?

Мышечная дистрофия Дюшенна – орфанное заболевание, но настолько ли оно редкое? В статье обсуждаются актуальные данные об этом тяжелом нервно-мышечном заболевании – от патогенеза до клинического течения заболевания.

Статья
25.04.23 | Онконастороженность

Институт Spina Bifida запускает новый онлайн-курс "Нейроурология. Особенности у детей со spina bifida"

На курсе специалисты получат современные теоретические знания о детской урологии-андрологии, смогут усовершенствовать профессиональные умения и навыки, необходимые для оказания высококвалифицированной медицинской помощи

#06/26
Содержание

Гинекология
• Негормональная терапия вагинальной сухости и генитоуринарного менопаузального синдрома
• Оценка эффективности низкомолекулярного хитозана на модели гиперплазии эндометрия
• Патогенетическая терапия и профилактика инфекции нижних мочевых путей в постклимактерии
• Поддерживающая терапия рецидивирующего вульвовагинального кандидоза и бактериального вагиноза
• Беременность, осложненная раком шейки матки
• Апоплексия яичника
• Опросник векторной оценки половой конституции у женщин

Педиатрия
• Синдром MIRAGE
• Практические рекомендации по введению прикорма
• Значение УЗИ при артропатиях у детей с воспалительными заболеваниями кишечника
 

Статья
21.04.23 | Онкология | Онконастороженность

Инициатива «редких» пациентских организаций «Десант добра» пришла в Волгоград

Проект призван помочь в адресном решении вопросов пациентов с орфанными заболеваниями в регионе

Статья
16.03.23 | Онкология | Онконастороженность

Всероссийская мультимедийная конференция «Орфанетика»

Мероприятие пройдет 23 марта 2023 года очно в Москве и онлайн

Календарь событий

Школа 26-27 августа
г. Москва, Каширское шоссе, д. 34А, конференц-зал и зал специализированного совета ФГБНУ НИИР им. В.А. Насоновой

Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных