Орфанные заболевания

Орфанные заболевания — малоизученные, редкие, часто генетически обсусловленные заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции – не более 10 случаев на 1000 тысяч населения. Ввиду отсутствия достаточного клинического опыта у специалистов, стандартизированных критериев классификации, рекомендаций и методов терапии, орфанные заболевания трудно поддаются диагностике и лечению, а больные чувствуют себя изолированными и уязвимыми. Повышение информированности врачей первичного звена о новых научных разработках, инструментах диагностики, факторах риска, доступных методах лечения и алгоритмах маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями – приоритетная задача соврменной науки, медицины и здравоохранения.

Spina Bifida: что нужно знать о медицинском вмешательстве

Представители фонда «Спина бифида» дали практические рекомендации для врачей, которые сталкиваются с пациентами со Spina Bifida в своей практике: что делать во время беременности и как правильно организовать наблюдение детей с диагнозом после рождения.

24-08-2022
На операционном столе – «бабочка»

В ФГБУ ВЦЭРМ им. А.М. Никифорова МЧС России была проведена симультанная операция взрослой подопечной фонда «Дети-бабочки». В коротком интервью врачи рассказали о сложностях, сопровождавших данную операцию, и возможностях симультанной хирургии для этих пац

07-07-2022
Завершился первый месяц пилотного проекта неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты выявлено

Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, поддержан НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и Минздравами регионов. Скрининг стартовал 22 апреля 2022 г.

29-06-2022
Болезнь Фабри – редкая и многоликая. Интервью с Максом Хильцем, профессором университетской клиники Эрлангена

На открытии "Вейновских чтений" 2020 года с лекцией о болезни Фабри выступил Макс Хильц. Мы подготовили интересное интервью с профессором о различных сторонах этого таинственного заболевания.

15-06-2022
Проблема плоскоклеточного рака кожи у пациентов с буллезным эпидермолизом

Плоскоклеточная карцинома – частое осложнение некоторых форм буллезного эпидермолиза. Своевременное выявление злокачественных новообразований кожи на фоне ее обширного поражения и онконастороженность врачей и пациентов – основа успешного лечения

26-03-2022
Клинические и эпидемиологические особенности врожденного буллезного эпидермолиза в Республике Дагестан

Врожденный буллезный эпидермолиз относится к орфанным (редким – не более 10 случаев на 100 000 населения) заболеваниям. В РФ показатель его распространенности в 2016 г. составлял 3,9 на 1 миллион населения.

18-02-2022
Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра

Рассмотрены подходы к диагностике и лечению болезни Гоше у детей. Приведен клинический пример.

25-09-2019
Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз

Рассмотрены мукополисахаридозы - это группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов. Приведены типы мукополисахаридозов, основные подходы к лечению больных, приведен клинический пример.

24-10-2013
  • 1

Актуальные проблемы

Специализации


Календарь событий:

Вход на сайт