Орфанные заболевания

О влиянии буллезного эпидермолиза на хронизацию ран и возникновение плоскоклеточной карциномы - в статье

С 29 ноября по 1 декабря 2023 года состоялся XVI Всероссийский образовательный конгресс. Анестезия и реанимация в акушерстве и неонатологии.

Мышечная дистрофия Дюшенна – орфанное заболевание, но настолько ли оно редкое? В статье обсуждаются актуальные данные об этом тяжелом нервно-мышечном заболевании – от патогенеза до клинического течения заболевания.

На курсе специалисты получат современные теоретические знания о детской урологии-андрологии, смогут усовершенствовать профессиональные умения и навыки, необходимые для оказания высококвалифицированной медицинской помощи

Проект призван помочь в адресном решении вопросов пациентов с орфанными заболеваниями в регионе

Мероприятие пройдет 23 марта 2023 года очно в Москве и онлайн

Ежегодно в последний день февраля по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней во всем мире отмечают Международный день редких заболеваний. Так ли редки редкие заболевания?

Представители фонда «Спина бифида» дали практические рекомендации для врачей, которые сталкиваются с пациентами со Spina Bifida в своей практике: что делать во время беременности и как правильно организовать наблюдение детей с диагнозом после рождения.

В ФГБУ ВЦЭРМ им. А.М. Никифорова МЧС России была проведена симультанная операция взрослой подопечной фонда «Дети-бабочки». В коротком интервью врачи рассказали о сложностях, сопровождавших данную операцию, и возможностях симультанной хирургии

Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, поддержан НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и Минздравами регионов. Скрининг стартовал 22 апреля 2022 г.

На открытии "Вейновских чтений" 2020 года с лекцией о болезни Фабри выступил Макс Хильц. Мы подготовили интересное интервью с профессором о различных сторонах этого таинственного заболевания.

Плоскоклеточная карцинома – частое осложнение некоторых форм буллезного эпидермолиза. Своевременное выявление злокачественных новообразований кожи на фоне ее обширного поражения и онконастороженность врачей и пациентов – основа успешного лечения

Врожденный буллезный эпидермолиз относится к орфанным (редким – не более 10 случаев на 100 000 населения) заболеваниям. В РФ показатель его распространенности в 2016 г. составлял 3,9 на 1 миллион населения.

Рассмотрены подходы к диагностике и лечению болезни Гоше у детей. Приведен клинический пример.

Рассмотрены мукополисахаридозы - это группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов. Приведены типы мукополисахаридозов, основные подходы к лечению больных, приведен клинический пример.