Медицинский научно-практический портал
ISSN 2687-1181 (Online) ISSN 1560-5175 (Print)

Орфанные заболевания

малоизученные, редкие, часто генетически обсусловленные заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции – не более 10 случаев на 1000 тысяч населения. Ввиду отсутствия достаточного клинического опыта у специалистов, стандартизированных критериев классификации, рекомендаций и методов терапии, орфанные заболевания трудно поддаются диагностике и лечению, а больные чувствуют себя изолированными и уязвимыми. Повышение информированности врачей первичного звена о новых научных разработках, инструментах диагностики, факторах риска, доступных методах лечения и алгоритмах маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями – приоритетная задача соврменной науки, медицины и здравоохранения.

Статья
10.07.25 | Педиатрия | Терапия

Создатель «золотого стандарта» терапии болезни Фабри рассказал о первом российском биоаналоге

На симпозиуме Роберт Дж. Десник – американский ученый-разработчик ферментозаместительной терапии, лежащей в основе создания «золотого стандарта» лечения болезни Фабри, – обсудил современное состояние и перспективы ферментозаместительной терапии

Статья
04.07.25 | Онкология | Педиатрия

Микробиом кожи при буллезном эпидермолизе

О влиянии буллезного эпидермолиза на хронизацию ран и возникновение плоскоклеточной карциномы - в статье

Статья
18.12.23 | Нутрициология | Педиатрия

Обзор симпозиума «Когда питание = жизнь»

С 29 ноября по 1 декабря 2023 года состоялся XVI Всероссийский образовательный конгресс. Анестезия и реанимация в акушерстве и неонатологии.

Статья
11.12.23 | Гастроэнтерология | Инфекции | Неврология | Педиатрия | Психоневрология

Мышечная дистрофия Дюшенна – как не упустить и как лечить?

Мышечная дистрофия Дюшенна – орфанное заболевание, но настолько ли оно редкое? В статье обсуждаются актуальные данные об этом тяжелом нервно-мышечном заболевании – от патогенеза до клинического течения заболевания.

Статья
25.04.23 | Онконастороженность

Институт Spina Bifida запускает новый онлайн-курс "Нейроурология. Особенности у детей со spina bifida"

На курсе специалисты получат современные теоретические знания о детской урологии-андрологии, смогут усовершенствовать профессиональные умения и навыки, необходимые для оказания высококвалифицированной медицинской помощи

#06/26
Содержание

Гинекология
• Негормональная терапия вагинальной сухости и генитоуринарного менопаузального синдрома
• Оценка эффективности низкомолекулярного хитозана на модели гиперплазии эндометрия
• Патогенетическая терапия и профилактика инфекции нижних мочевых путей в постклимактерии
• Поддерживающая терапия рецидивирующего вульвовагинального кандидоза и бактериального вагиноза
• Беременность, осложненная раком шейки матки
• Апоплексия яичника
• Опросник векторной оценки половой конституции у женщин

Педиатрия
• Синдром MIRAGE
• Практические рекомендации по введению прикорма
• Значение УЗИ при артропатиях у детей с воспалительными заболеваниями кишечника
 

Статья
21.04.23 | Онкология | Онконастороженность

Инициатива «редких» пациентских организаций «Десант добра» пришла в Волгоград

Проект призван помочь в адресном решении вопросов пациентов с орфанными заболеваниями в регионе

Статья
16.03.23 | Онкология | Онконастороженность

Всероссийская мультимедийная конференция «Орфанетика»

Мероприятие пройдет 23 марта 2023 года очно в Москве и онлайн

Календарь событий

Форум и конгресс 24-26 июня
НЕЙРОФОРУМ-2026 с международным участием и VI Национальный Конгресс по болезни Паркинсона и расстройствам движений

Организатор: ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук», Российская академия наук и Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.

г. Москва, ул. Покровка, д. 47, Цифровое деловое пространство
Школа 24 июня
Школа «Сахарный диабет. Тетрада специалистов: Эндокринолог – Гастроэнтеролог – Диетолог – Терапевт»

Организатор: АНО ДПО Институт непрерывного медицинского образования

Формат: онлайн-трансляция. 

Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных