Орфанные заболевания
Орфанные заболевания — малоизученные, редкие, часто генетически обсусловленные заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции – не более 10 случаев на 1000 тысяч населения. Ввиду отсутствия достаточного клинического опыта у специалистов, стандартизированных критериев классификации, рекомендаций и методов терапии, орфанные заболевания трудно поддаются диагностике и лечению, а больные чувствуют себя изолированными и уязвимыми. Повышение информированности врачей первичного звена о новых научных разработках, инструментах диагностики, факторах риска, доступных методах лечения и алгоритмах маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями – приоритетная задача соврменной науки, медицины и здравоохранения.
Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, поддержан НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и Минздравами регионов. Скрининг стартовал 22 апреля 2022 г.
На открытии "Вейновских чтений" 2020 года с лекцией о болезни Фабри выступил Макс Хильц. Мы подготовили интересное интервью с профессором о различных сторонах этого таинственного заболевания.
Плоскоклеточная карцинома – частое осложнение некоторых форм буллезного эпидермолиза. Своевременное выявление злокачественных новообразований кожи на фоне ее обширного поражения и онконастороженность врачей и пациентов – основа успешного лечения
Врожденный буллезный эпидермолиз относится к орфанным (редким – не более 10 случаев на 100 000 населения) заболеваниям. В РФ показатель его распространенности в 2016 г. составлял 3,9 на 1 миллион населения.
Рассмотрены подходы к диагностике и лечению болезни Гоше у детей. Приведен клинический пример.
Рассмотрены мукополисахаридозы - это группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов. Приведены типы мукополисахаридозов, основные подходы к лечению больных, приведен клинический пример.
- 1
