Завершился первый месяц пилотного проекта неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты выявлено

Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, поддержан НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и Минздравами регионов. Скрининг стартовал 22 апреля 2022 г.




На сегодняшний день в ходе массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты выявлено шесть пациентов с СМА, пятеро из них проживают в Краснодарском крае. В регионе уже зарегистрировано более 70 детей с СМА й, но большинству из них диагноз был поставлен уже после появления тяжелых клинических симптомов: нарушение походки, нарушение подвижности суставов и др.

Главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) Сергей Воронин: «Всем пациентам диагноз поставлен на досимптоматической стадии, в первые дни после рождения. Это означает, что лечение принесет максимально возможный эффект. Все пациенты прошли необходимую диагностику, в том числе, исследования для определения количества копий гена SMN2. Дальнейшее лечение будет назначать федеральный врачебный консилиум. На сегодняшний день в России зарегистрировано три препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, все они показывают высокую эффективность».

Пилотный проект скрининга на СМА и первичные иммунодефициты реализуется в Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания. В ближайшее время к проекту подключатся новые регионы. Пилотный проект позволит подготовить всю медико-генетическую службу России к запуску с 2023 года расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний.

Светлана Матулевич, заведующая Кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией, главный внештатный генетик Минздрава Краснодарского края: «Раньше, когда мы не были участниками столь важного и значимого проекта, выявлять больных со спинальной мышечной атрофией было сложно, в частности, диагноз ставился после проявления первых симптомов, а родители вынуждены были проходить долгий путь диагностики. Но сейчас, благодаря раннему выявлению заболевания в ходе массового неонатального скрининга, появились возможность раннего начала лечения. Конечно, для каждого родителя сложно принять поставленный диагноз, и, действительно, это большой стресс. Но нужно понимать: чем раньше выявлено заболевание, тем быстрее можно принять меры, подарив каждому ребенку шанс на полноценную жизнь».

 



Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных

Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт