Что предшествовало вмешательству в гены человека?

За последние несколько десятилетий были открыты десятки тысяч вариантов ДНК, связанных с аутоиммунными заболеваниями, сахарным диабетом, болезнями сердца, онкологическими заболеваниями и психическими расстройствами, а также с количественными признаками: ростом, артериальным давлением, индексом массы тела. По отдельности их роль несущественна (менее 1% от стандартного отклонения признака), но в совокупности они могут оказывать значительное влияние.

Когда появились на свет первые люди с отредактированными геномами?

В 2018 году в Китае учёный Хэ Цзянькуй заявил о рождении двух девочек-близнецов – Лулу и Наны, чьи геномы были отредактированы в попытке сделать их невосприимчивыми к вирусу иммунодефицита человека (ВИЧ). Проводя эксперимент по редактированию генома человека, Хэ Цзянькуй нарушил общие принципы исследовательской этики, его деятельность осуществлялась вне рамок национального законодательства и международного консенсуса по редактированию генов и других исследований эмбрионов, что повлекло за собой тюремное заключение.
В 2020 году родился первый ребёнок, появившийся на свет в результате скрининга эмбрионов с использованием полигенных показателей – Аурея Смигродски (США).

Может ли редактирование генов принести пользу?

Учёные из Австралии проанализировали частоту аллелей и силу воздействия на различные геномные локусы. Затем при помощи методов статистического анализа спрогнозировали вероятность снижения распространённости заболеваний среди людей с отредактированными геномами. Результаты исследования опубликованы в Nature.

Согласно полученным данным, изменение 10 вариантов, связанных с болезнью Альцгеймера, может снизить её распространённость с 5% до менее чем 0,6% у людей с отредактированными геномами. Аналогичные результаты получены и для других заболеваний: шизофрении, сахарного диабета 2 типа и ишемической болезни сердца.

С какими проблемами может столкнуться человечество, если редактирование генома человека станет возможным?

Погрешности современных технологий редактирования генов, проблематичность точного выявления вариантов генов, ассоциированных с заболеваниями, а также возможные плейотропные эффекты могут спровоцировать не только снижение риска одних заболеваний, но и потенциально увеличивать риск других.

По мнению учёных, с одной стороны, редактирование генома человека сможет помочь защитить будущие поколения от наследственных заболеваний, с другой – может привести к непредсказуемым последствиям.

Источник: Peter M. Visscher et al, Heritable polygenic editing: the next frontier in genomic medicine? // Nature, 2025