Полигенный тест поможет предсказать ранний дебют ишемической болезни сердца

Хотя поиск одной болезнетворной мутации для настолько многофакторного заболевания малоперспективен, результат полигенного тестирования у пациентов с ранней ИБС существенно отличается от нормы.


Сердце, генетика, ДНК, гены
Изображение: news-medical.net

Хроническая сердечная недостаточность остается одной из ведущих причин смерти в развитых странах. Ее развитию зачастую предшествуют артериальная гипертония и ишемическая болезнь сердца (ИБС), и сегодня большое внимание уделяется попыткам их раннего выявления и коррекции.

За последнее время расширились возможности генетического тестирования. Например, стали известны генетические изменения, ассоциированые с развитием некоторых онкологических заболеваний. В то же время, поиск единственного болезнетвотрного гена малоперспективен для таких многофакторных состояний, как ИБС. Вместо этого должна проводиться оценка комплексного вклада генетики в риск развития и быстрого прогрессирования заболевания.

Предсказательную ценность полигенного тестирования проанализировали канадские специалисты из университета Мак-Мастера в Гамильтоне (McMaster University, Hamilton). Полученные результаты авторы опубликовали в журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine. В исследовании проводилась оценка риска раннего развития ИБС на основе 182 генетических вариантов, ассоциированных с этим заболеванием. В качестве генетического материала было выбрано более 100 тысяч образцов из биобанка Великобритании.

Ранняя обструктивная ИБС диагностировалась в 96 случаях. Выяснилось, что у этих пациентов количество баллов согласно составленной исследователями полигенной шкале было значительно больше, чем у контрольной группы без ранней ИБС (11,21 vs 10,88; p<0,0001). Практически аналогичные результаты авторам удалось получить и при анализе местной когорты Гамильтона, состоявшей из 30 пациентов с диагнозом ранней ИБС. Их среднее количество баллов по полигенной шкале составило 11,23.

Таким образом, анализ большого количества генов, ассоциированных с ИБС, с высокой долей вероятности может предсказывать ее раннее начало. Большое количество баллов по такой полигенной шкале может стать основанием для проведения более агрессивной первичной профилактики заболевания. Впрочем, экономическую и прогностическую эффективность такого подхода еще только предстоит изучить в последующих проспективных исследованиях.


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных





Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт