Изображение: news-medical.net

Хроническая сердечная недостаточность остается одной из ведущих причин смерти в развитых странах. Ее развитию зачастую предшествуют артериальная гипертония и ишемическая болезнь сердца (ИБС), и сегодня большое внимание уделяется попыткам их раннего выявления и коррекции.

За последнее время расширились возможности генетического тестирования. Например, стали известны генетические изменения, ассоциированые с развитием некоторых онкологических заболеваний. В то же время, поиск единственного болезнетвотрного гена малоперспективен для таких многофакторных состояний, как ИБС. Вместо этого должна проводиться оценка комплексного вклада генетики в риск развития и быстрого прогрессирования заболевания.

Предсказательную ценность полигенного тестирования проанализировали канадские специалисты из университета Мак-Мастера в Гамильтоне (McMaster University, Hamilton). Полученные результаты авторы опубликовали в журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine. В исследовании проводилась оценка риска раннего развития ИБС на основе 182 генетических вариантов, ассоциированных с этим заболеванием. В качестве генетического материала было выбрано более 100 тысяч образцов из биобанка Великобритании.

Ранняя обструктивная ИБС диагностировалась в 96 случаях. Выяснилось, что у этих пациентов количество баллов согласно составленной исследователями полигенной шкале было значительно больше, чем у контрольной группы без ранней ИБС (11,21 vs 10,88; p<0,0001). Практически аналогичные результаты авторам удалось получить и при анализе местной когорты Гамильтона, состоявшей из 30 пациентов с диагнозом ранней ИБС. Их среднее количество баллов по полигенной шкале составило 11,23.

Таким образом, анализ большого количества генов, ассоциированных с ИБС, с высокой долей вероятности может предсказывать ее раннее начало. Большое количество баллов по такой полигенной шкале может стать основанием для проведения более агрессивной первичной профилактики заболевания. Впрочем, экономическую и прогностическую эффективность такого подхода еще только предстоит изучить в последующих проспективных исследованиях.