Медицинский научно-практический портал
ISSN 2687-1181 (Online) ISSN 1560-5175 (Print)

Лизосомные болезни накопления

Статья
11.04.26 | Педиатрия

Роль трансферриновых рецепторов в преодолении гематоэнцефалического барьера лекарственными препаратами при лечении мукополисахаридоза

Пабинафусп альфа - инновационный подход к лечению синдрома Хантера, обеспечивающий возможность преодоления гематоэнцефалического барьера.

Статья
11.04.26 | Педиатрия

Дефицит лизосомной кислой липазы у детей: динамика клинико-лабораторных показателей на фоне фермент-заместительной терапии

Фермент-заместительная терапия эффективна при дефиците лизосомной кислой липазы у детей.

Статья
11.04.26 | Педиатрия

Особенности поражения печени при болезни Ниманна — Пика типов А, A/B и В (дефицит кислой сфингомиелиназы)

Ферментная заместительная терапия эффективна для замедления прогрессирования печеночной патологии при дефиците кислой сфингомиелиназы.

Статья
25.09.19 | Педиатрия

Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра

Рассмотрены подходы к диагностике и лечению болезни Гоше у детей. Приведен клинический пример.

Статья
24.10.13

Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз

Рассмотрены мукополисахаридозы - это группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов. Приведены типы мукополисахаридозов, основные подходы к лечению больных, приведен клинический пример.

Календарь событий

Съезд 3-4 сентября
VII Съезд детских врачей Московской области с международным участием «Педиатрия как искусство»

Организатор: Министерство здравоохранения Московской области и ГБУЗ Московской области «НИКИ детства Минздрава Московской области»

г. Красногорск, б-р Строителей, д. 1. 
Съезд 3-4 сентября
II Региональный эндокринологический съезд: вызовы и перспективы Приволжья

Организатор: Министерство здравоохранения Российской Федерации; Министерство здравоохранения Нижегородской области; ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России.

г. Нижний Новгород, ул. Советская, д. 12, Отель «Marins Park Hotel» с онлайн-трансляцией.

Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных