Медицинский научно-практический портал
ISSN 2687-1181 (Online) ISSN 1560-5175 (Print)

Лизосомные болезни накопления

Статья
11.04.26 | Педиатрия

Роль трансферриновых рецепторов в преодолении гематоэнцефалического барьера лекарственными препаратами при лечении мукополисахаридоза

Пабинафусп альфа - инновационный подход к лечению синдрома Хантера, обеспечивающий возможность преодоления гематоэнцефалического барьера.

Статья
11.04.26 | Педиатрия

Дефицит лизосомной кислой липазы у детей: динамика клинико-лабораторных показателей на фоне фермент-заместительной терапии

Фермент-заместительная терапия эффективна при дефиците лизосомной кислой липазы у детей.

Статья
11.04.26 | Педиатрия

Особенности поражения печени при болезни Ниманна — Пика типов А, A/B и В (дефицит кислой сфингомиелиназы)

Ферментная заместительная терапия эффективна для замедления прогрессирования печеночной патологии при дефиците кислой сфингомиелиназы.

Статья
25.09.19 | Педиатрия

Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра

Рассмотрены подходы к диагностике и лечению болезни Гоше у детей. Приведен клинический пример.

Статья
24.10.13

Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз

Рассмотрены мукополисахаридозы - это группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов. Приведены типы мукополисахаридозов, основные подходы к лечению больных, приведен клинический пример.

IV неделя педиатрии

На IV Неделе педиатрии ведущие специалисты представят практические алгоритмы и обзоры актуальных данных

Календарь событий

Конференция 15 октября
X Межрегиональная научно — практическая конференция «Междисциплинарные вопросы реабилитации: медицинской, физической и психологической»

Организатор: Всероссийская общественная организация «Союз реабилитологов России» Министерство здравоохранения Нижегородской области ФГАОУ ВО «Национальный исследовательский Нижегородский государственный университет им. Н.И. Лобачевского»

г. Нижний Новгород, пр-т Гагарина, 27, Конгресс-центр «ОКА»
Конференция 15-16 октября
Российская научно-практическая конференция с международным участием «Ортогериатрия. Междисциплинарные диалоги»

Организатор: Российский национальный альянс «Хрупкий возраст» Российская ассоциация по остеопорозу Российская ассоциация геронтологов и гериатров Союз реабилитологов России

г. Санкт-Петербург, ул. Кораблестроителей, д. 14 в отеле «Космос Санкт-Петербур Прибалтийская»

Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных