Медицинский научно-практический портал
ISSN 2687-1181 (Online) ISSN 1560-5175 (Print)

Лизосомные болезни накопления

Статья
11.04.26 | Педиатрия

Роль трансферриновых рецепторов в преодолении гематоэнцефалического барьера лекарственными препаратами при лечении мукополисахаридоза

Пабинафусп альфа - инновационный подход к лечению синдрома Хантера, обеспечивающий возможность преодоления гематоэнцефалического барьера.

Статья
11.04.26 | Педиатрия

Дефицит лизосомной кислой липазы у детей: динамика клинико-лабораторных показателей на фоне фермент-заместительной терапии

Фермент-заместительная терапия эффективна при дефиците лизосомной кислой липазы у детей.

Статья
11.04.26 | Педиатрия

Особенности поражения печени при болезни Ниманна — Пика типов А, A/B и В (дефицит кислой сфингомиелиназы)

Ферментная заместительная терапия эффективна для замедления прогрессирования печеночной патологии при дефиците кислой сфингомиелиназы.

Статья
25.09.19 | Педиатрия

Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра

Рассмотрены подходы к диагностике и лечению болезни Гоше у детей. Приведен клинический пример.

Статья
24.10.13

Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз

Рассмотрены мукополисахаридозы - это группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов. Приведены типы мукополисахаридозов, основные подходы к лечению больных, приведен клинический пример.

Календарь событий

Школа 27-28 мая
Школа РОАГ «Репродуктивное здоровье» во Владивостоке

Организатор: Министерство здравоохранения Приморского края ГБУЗ «Приморский краевой перинатальный центр» Минздрава России ФГБОУ ВО «Тихоокеанский государственный медицинский университет» Минздрава России

ГБУЗ «Приморский краевой перинатальный центр», г. Владивосток, ул. Можайская, 1Б.
Конференция 27-28 мая
III Конференция «ПОКОЛЕНИЕ ВНЕ ВОЗРАСТА. Превентивная медицина, биохакинг, нутрициология»

Организатор: Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Сеченовский университет, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8, мультимедийный Конгресс-центр

Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных