Медицинский научно-практический портал
ISSN 2687-1181 (Online) ISSN 1560-5175 (Print)

Лизосомные болезни накопления

Статья
11.04.26 | Педиатрия

Роль трансферриновых рецепторов в преодолении гематоэнцефалического барьера лекарственными препаратами при лечении мукополисахаридоза

Пабинафусп альфа - инновационный подход к лечению синдрома Хантера, обеспечивающий возможность преодоления гематоэнцефалического барьера.

Статья
11.04.26 | Педиатрия

Дефицит лизосомной кислой липазы у детей: динамика клинико-лабораторных показателей на фоне фермент-заместительной терапии

Фермент-заместительная терапия эффективна при дефиците лизосомной кислой липазы у детей.

Статья
11.04.26 | Педиатрия

Особенности поражения печени при болезни Ниманна — Пика типов А, A/B и В (дефицит кислой сфингомиелиназы)

Ферментная заместительная терапия эффективна для замедления прогрессирования печеночной патологии при дефиците кислой сфингомиелиназы.

Статья
25.09.19 | Педиатрия

Болезнь Гоше: орфанное заболевание в практике педиатра

Рассмотрены подходы к диагностике и лечению болезни Гоше у детей. Приведен клинический пример.

Статья
24.10.13

Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз

Рассмотрены мукополисахаридозы - это группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов. Приведены типы мукополисахаридозов, основные подходы к лечению больных, приведен клинический пример.

Календарь событий

Конференция 16 июля
 Научно-практическая конференция «Старые и новые проблемы психиатрии: к 150-летию со дня рождения В. А. Гиляровского»

Организатор: ОМО по психиатрии ДЗМ ГБУЗ "ПКБ №4 им.П.Б. Ганнушкина ДЗМ" Московское отделение Российского общества психиатров (РОП) АНО "Персонализированная медицина"

ГБУЗ «ПКБ №4 ДЗМ», г. Москва, ул. Потешная, д.3

Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных