Новый неинвазивный метод пренатальной диагностики

Возможности пренатальной диагностики могут быть расширены за счет нового неинвазивного метода, позволяющего анализировать кровь беременных женщин на последовательности ДНК плода. Результаты исследования опубликованы в New England Journal of Medicine.

Генетический анализ плода, в том числе анализ экзома, возможен по бесклеточной ДНК. Результаты исследования указывают на возможность анализа генома плода с помощью образцов материнской крови без необходимости в таком инвазивном методе как амниоцентез.

Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет оценивать образцы крови беременных женщин на различные изменения в хромосомных структурах плода, встречаемых, например, при синдроме Дауна (трисомия хромосомы 21) и в том числе может идентифицировать пол будущего ребенка по статусу половых хромосом X и Y.

Новый метод был апробирован у 51 беременной женщины. Технология продемонстрировала высокую чувствительность в определении мутационных изменений плода вне зависимости от количества плодной ДНК в образце. У 14 беременных женщин, направленных в исследовательские центры для проведения генетического тестирования по стандартному подходу, также были получены образцы крови для нового неинвазивного метода – во всех случаях он определял все клинически значимые варианты генетических изменений, которые были идентифицированы с помощью инвазивного метода.

Разработанная технология пока не может применяться в клинической практике и требует дальнейшей валидации на крупных выборках, однако представляет собой перспективный диагностический инструмент.

Источник: Harrison Brand et al. High-Resolution and Noninvasive Fetal Exome Screening // New England Journal of Medicine, 2023