На сегодняшний день буллезный эпидермолиз (БЭ) – неизлечимое заболевание с хроническим течением. Возможности современной медицины, по крайней мере пока, сводятся к симптоматической терапии, правильному уходу и поиску новых протоколов лечения, которые позволили бы лучше справляться с проявлениями БЭ, предотвращать (или хотя бы отодвинуть во времени) тяжелые осложнения и повысить качество жизни пациентов.
Уже почти 11 лет фонд «Дети-Бабочки» оказывает комплексную помощь пациентам с буллезным эпидермолизом и их семьям: обеспечивает медицинскую, психологическую и юридическую поддержку, медикаменты, патронаж, обучение врачей. Совместно с ФГБУ «Национальный Медицинский Исследовательский Центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» МЗ РФ) фондом был инициирован специальный проект, который позволит детям с БЭ по всей России получить высококачественную медицинскую помощь.
Центр имеет большие диагностические мощности, активно использует инновационные технологии лечения, в частности, клеточную терапию. Фонд «Дети-Бабочки», в свою очередь, обладает организационными компетенциями и наработками в области ухода за детьми с буллезным эпидермолизом. Объединение усилий дает группе врачей и исследователей шанс на разработку новых протоколов лечения.
«Мы можем «подхватить» маленького пациента в самом начале его жизни и дать задел на будущее, ресурс для организма, чтобы как можно дольше избегать осложнений, таких как длительно незаживающие раны, срастание пальцев, контрактуры и тому подобное» – подчеркивает Юлия Юрьевна Коталевская, врач-генетик фонда.
В проекте участвуют дети с самой тяжелой дистрофической формой БЭ. Первый этап программы – проведение телемедицинского консилиума регионального врача и специалистов ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» МЗ РФ. В процессе телеконсультации оценивается состояние новорожденного, согласовывается тактика медицинской помощи, определяется тактика ухода за кожей, обсуждается необходимость перевода ребенка в Москву. После дифференциальной диагностики ребенок госпитализируется в ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» МЗ РФ, где разрабатывается индивидуальный план лечения.
Фонд финансирует собственно научную составляющую проекта, затраты на генетическую диагностику и медикаменты на весь период госпитализации. Пребывание в стационаре ребенка с мамой, необходимые исследования, лечение других заболеваний и уход производятся за счет средств ОМС. Транспортные расходы покрываются за счет региональных департаментов здравоохранения и средств благотворительного фонда «Дети-бабочки».
Программа пребывания в стационаре объединяет в себе две главные составляющие:
- правильный уход с первых дней жизни, который поможет изначально избежать серьезных (и, к сожалению, частых) ошибок в ведении пациентов с БЭ;
- терапию с применением клеточных технологий, направленную на стимуляцию процессов регенерации и поддержание стабильности кожного покрова.
Специалисты фонда курируют лечение на всех его стадиях и находятся в постоянном контакте с врачами в отделении и мамой пациента.
После поступления ребенку назначается комплексное обследование и консультация узкопрофильных специалистов. К моменту перевода пациента в отделение фонд организует доставку специальных перевязочных материалов. Дополнительно под контролем медиков маму обучают основам ухода за ребенком.
Изначально проект был рассчитан на три года, но пандемия «скорректировала» его продолжительность. Тем не менее, в 2022 году планируется публикация промежуточных данных, которые в первом приближении позволят сделать выводы об эффективности протоколов клеточной терапии.
Исследования по поиску эффективных способов борьбы с патологией кожи проводятся во всем мире. Совместный проект Фонда и ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» МЗ РФ по созданию мультидисциплинарного подхода в сочетании с клеточными технологиями – один из шагов в этом направлении.
