Редкое нейродегенеративное заболевание может имитировать болезнь Паркинсона

Провести дифференциальную диагностику ученым позволил анализ генов


Ученые из Сингапура обнаружили, что часть пациентов, у которых была диагностирована болезнь Паркинсона, на самом деле могут иметь другое нейродегенеративное заболевание - болезнь внутриядерных включений в нейронах (БВВН).

БВВН представляет собой медленно прогрессирующее заболевание головного мозга, характеризующееся присутствием внутриядерных включений гиалина в центральной и периферической нервной системе, а также во внутренних органах. Его развитие обусловлено генетической мутацией.

Симптомы БВВН включают нарушение когнитивных функций, паркинсонизм, а также онемение и слабость в конечностях.  Клинические проявления зависят от возраста и стадии заболевания. Тяжелая форма БВВН обычно отмечается у пожилых пациентов.

Ученые наблюдали за более чем 2000 участниками исследования, включая здоровых людей и пациентов с болезнью Паркинсона (БП), в течение десяти лет. Они были удивлены, обнаружив у части людей с БП мутации, связанные с развитием БВВН. 

Доктор Ма Донгруи, ведущий автор исследования, уточнил: «Это первое исследование, в котором у пациентов с БП выявлены мутации гена NOTCH2NLC, характерные для БВВН. Необходимо выявить факторы, которые влияют на то, что у некоторых развивается БП, а у других более тяжелое заболевание - БВВН».

Интересно, что«более легкая» форма мутации гена NOTCH2NLC  была обнаружена у некоторых здоровых участников исследования. Вероятно, они представляют собой группу особого риска относительно развития БВВН или БП.

Ученые отмечают, что БВВН может остаться недиагностированной и быть неверно расценена как БП. С учетом этой информации, для клиницистов может быть полезно следить за ранними когнитивными нарушениями или данными изображений, которые могут указывать на БВВП у пациентов с диагнозом БП. Поскольку БВВП вызвана генетической мутацией, стоит изучить семейный анамнез.

«Наши результаты показывают, что многие нейродегенеративные заболевания пересекаются и могут иметь общую этиологию. Обнаружение взаимосвязей и раскрытие причины, по которой похожая генная мутация приводит как к легкой БП, так и к БВВН, может помочь в поиске новых лекарств от этих состояний», - отметил профессор Тан, один из авторов исследования.

Ученые планируют провести больше исследований, чтобы лучше понять механизм, лежащий в основе БВВН, и найти новые лекарства от данного заболевания. Необходимо понять, связан ли широкий спектр клинических проявлений БВВН с полиморфизмом гена NOTCH2NLC, расой или другими факторами. Долгосрочное наблюдение за носителями данной мутации может дать дополнительные ключи к разгадке.

 

doi.org/10.1001/jamaneurol.2020.3023
 

Все новости и обзоры - в нашем канале на «Яндекс.Дзене». Подписывайтесь




Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:



Вход на сайт