Редкое нейродегенеративное заболевание может имитировать болезнь Паркинсона

Провести дифференциальную диагностику ученым позволил анализ генов


Ученые из Сингапура обнаружили, что часть пациентов, у которых была диагностирована болезнь Паркинсона, на самом деле могут иметь другое нейродегенеративное заболевание - болезнь внутриядерных включений в нейронах (БВВН).

БВВН представляет собой медленно прогрессирующее заболевание головного мозга, характеризующееся присутствием внутриядерных включений гиалина в центральной и периферической нервной системе, а также во внутренних органах. Его развитие обусловлено генетической мутацией.

Симптомы БВВН включают нарушение когнитивных функций, паркинсонизм, а также онемение и слабость в конечностях.  Клинические проявления зависят от возраста и стадии заболевания. Тяжелая форма БВВН обычно отмечается у пожилых пациентов.

Ученые наблюдали за более чем 2000 участниками исследования, включая здоровых людей и пациентов с болезнью Паркинсона (БП), в течение десяти лет. Они были удивлены, обнаружив у части людей с БП мутации, связанные с развитием БВВН. 

Доктор Ма Донгруи, ведущий автор исследования, уточнил: «Это первое исследование, в котором у пациентов с БП выявлены мутации гена NOTCH2NLC, характерные для БВВН. Необходимо выявить факторы, которые влияют на то, что у некоторых развивается БП, а у других более тяжелое заболевание - БВВН».

Интересно, что«более легкая» форма мутации гена NOTCH2NLC  была обнаружена у некоторых здоровых участников исследования. Вероятно, они представляют собой группу особого риска относительно развития БВВН или БП.

Ученые отмечают, что БВВН может остаться недиагностированной и быть неверно расценена как БП. С учетом этой информации, для клиницистов может быть полезно следить за ранними когнитивными нарушениями или данными изображений, которые могут указывать на БВВП у пациентов с диагнозом БП. Поскольку БВВП вызвана генетической мутацией, стоит изучить семейный анамнез.

«Наши результаты показывают, что многие нейродегенеративные заболевания пересекаются и могут иметь общую этиологию. Обнаружение взаимосвязей и раскрытие причины, по которой похожая генная мутация приводит как к легкой БП, так и к БВВН, может помочь в поиске новых лекарств от этих состояний», - отметил профессор Тан, один из авторов исследования.

Ученые планируют провести больше исследований, чтобы лучше понять механизм, лежащий в основе БВВН, и найти новые лекарства от данного заболевания. Необходимо понять, связан ли широкий спектр клинических проявлений БВВН с полиморфизмом гена NOTCH2NLC, расой или другими факторами. Долгосрочное наблюдение за носителями данной мутации может дать дополнительные ключи к разгадке.

 

doi.org/10.1001/jamaneurol.2020.3023
 


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных





Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт