15 мая - Международный день пациентов с мукополисахаридозом

Мукополисахаридоз I типа –– как не заблудиться в лабиринте симптомов?


Каждый год 15 мая в день повышения осведомленности о группе заболеваний мукополисахаридозы (МПС) во всем мире пациенты, врачи и пациентские организации привлекают внимание общества к этому заболеванию. В этом году отдельное внимание уделяется клиническим проявлениям МПС, за которыми может скрываться эта коварная болезнь.

Девиз дня в этом году - распознай МПС в лабиринте симптомов, что отражает сложности, с которыми сталкивается медицинское сообщество и родители детей на пути постановки диагноза.

Мукополисахаридозы (МПС) – группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Всего выделяют 7 типов мукополисахаридозов , каждый из которых характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом. Только 4 типа поддаются лечению, среди них МПС I типа, самая распространенная форма мукополисахаридоза.

Это наследственное заболевание, встречающееся примерно 1 раз на 100 тыс. новорожденных .

МПС I типа характеризуется множеством симптомов.
-Cуставы: симметричное поражение суставов, затруднение движений в них (тугоподвижность), искривление позвоночника.
-Органы брюшной полости: грыжи пупочные, паховые, увеличение размеров печени.
-Cердце: пороки клапанов сердца, которые часто считают врожденными.

Орфанные заболевания редко встречаются в практике и не всегда врачи могут распознать их за множеством симптомов, поэтому родители всегда должны быть насторожены. Толстая медицинская карта у ребенка, диагнозы от разных специалистов, включая такие диагнозы как частые респираторные инфекции, особенно отиты, повторные грыжи, задержка в росте, проблемы с суставами, деформация позвоночника, грубые черты лица – это тревожные симптомы, которые должны заставить родителей задуматься о консультации с педиатром и врачом-генетиком. МПС возможно диагностировать на раннем этапе с помощью неонатального скрининга. Важно отметить, что своевременные диагностика и начало патогенетической терапии заболевания могут замедлить развитие болезни.

Для терапии МПС I типа существует лечение – ферментная заместительная терапия.  Благодаря своевременной и непрерывной терапии люди с мукополисахаридозом могут жить активной социальной жизнью.

Нато Джумберовна Вашакмадзе, доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний ФГБУ Центральная клиническая больница Российской академии наук, отметила: «Мукополисахаридоз I типа – генетическое заболевание с прогрессирующим течением. Ранняя диагностика (и, следовательно, раннее начало лечения) затруднена по несколькими причинам: редкость заболевания, широкая вариабельность клинической картины, а также неспецифический характер некоторых ранних проявлений. Своевременная постановка диагноза и начало терапии замедляет развитие болезни, снижает риск осложнений, повышает качество жизни пациентов и может увеличивать ее продолжительность».

Источник: пресс-релиз компании "Санофи"


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных





Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт