Обнаружена новая мутация, модифицирующая течение болезни Паркинсона

Хотя крупные компании прекращают исследования новых лекарств, локальные исследовательские группы пытаются объяснить генетические факторы, влияющие на течение заболевания.




ДНК, наследственные факторы, мутации
Изображение: IPREX

Болезнь Паркинсона – медленно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, связанное с повреждением экстрапирамидной моторной системы и преимущественно проявляющееся двигательными нарушениями. Эффективные методы лечения болезни Паркинсона, как и многих других нейродегенеративных заболеваний, пока что не разработаны. Более того, в последнее время финансирование исследований по разработке лекарств от подобных заболеваний сокращается: например, в начале месяца о прекращении исследований сообщила компания Pfizer. Такие решения объясняют низкой эффективностью подобных исследований и стремлением сосредоточить усилия в областях с более продвинутыми наработками.

Поиск механизмов заболевания продолжают локальные исследовательские группы. Коллаборация ученых из Тель-Авива и Нью-Йорка обнаружила новый ген, мутация которого связана с изменением течения болезни Паркинсона. Полученные результаты были опубликованы в журнале JAMA Neurology.

Всего в исследование вошло 545 пациентов, за которыми проводилось наблюдение в течение пяти лет. 144 участника имели мутацию G2019S гена LRRK2, кодирующего фермент лейцин-богатую киназу 2. Существует предположение, что именно он ответственен за скопление альфа-синуклеина и образование телец Леви – основных патоморфологических признаков болезни Паркинсона, связанных с нейродегенерацией.

Для оценки изменений головного мозга использовалась унифицированная шкала оценки болезни Паркинсона. Согласно этой шкале, увеличение количества баллов соответствует ухудшению симптомов заболевания. Выяснилось, что у пациентов, не имеющих обозначенной мутации, ухудшения были более выраженными, чем среди носителей G2019S. Мутация чаще встречалась у женщин, а продолжительность болезни была в среднем на 2 года выше, чем у больных со стандартным вариантом белка LRRK2.

Полученные результаты вряд ли являются ключом к пониманию патофизиологических механизмов заболевания. Однако проспективный дизайн работы позволяет с большой степенью уверенности утверждать о причинно-следственной связи между генетической аномалией и скоростью прогрессирования болезни. Можно предполагать, что модификация функции белка LRRK2 позволит затормозить течение болезни у категории больных, не имеющих мутации G2019S.

Больше новостей и статей, посвященных нейродегенеративным заболеваниям и болезни Паркинсона, в тематическом разделе нашего портала.

Все новости и обзоры - в нашем канале на «Яндекс.Дзене». Подписывайтесь



Актуальные проблемы

Специализации


самые читаемые


Календарь событий: