Обнаружена новая мутация, модифицирующая течение болезни Паркинсона

Хотя крупные компании прекращают исследования новых лекарств, локальные исследовательские группы пытаются объяснить генетические факторы, влияющие на течение заболевания.


ДНК, наследственные факторы, мутации
Изображение: IPREX

Болезнь Паркинсона – медленно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, связанное с повреждением экстрапирамидной моторной системы и преимущественно проявляющееся двигательными нарушениями. Эффективные методы лечения болезни Паркинсона, как и многих других нейродегенеративных заболеваний, пока что не разработаны. Более того, в последнее время финансирование исследований по разработке лекарств от подобных заболеваний сокращается: например, в начале месяца о прекращении исследований сообщила компания Pfizer. Такие решения объясняют низкой эффективностью подобных исследований и стремлением сосредоточить усилия в областях с более продвинутыми наработками.

Поиск механизмов заболевания продолжают локальные исследовательские группы. Коллаборация ученых из Тель-Авива и Нью-Йорка обнаружила новый ген, мутация которого связана с изменением течения болезни Паркинсона. Полученные результаты были опубликованы в журнале JAMA Neurology.

Всего в исследование вошло 545 пациентов, за которыми проводилось наблюдение в течение пяти лет. 144 участника имели мутацию G2019S гена LRRK2, кодирующего фермент лейцин-богатую киназу 2. Существует предположение, что именно он ответственен за скопление альфа-синуклеина и образование телец Леви – основных патоморфологических признаков болезни Паркинсона, связанных с нейродегенерацией.

Для оценки изменений головного мозга использовалась унифицированная шкала оценки болезни Паркинсона. Согласно этой шкале, увеличение количества баллов соответствует ухудшению симптомов заболевания. Выяснилось, что у пациентов, не имеющих обозначенной мутации, ухудшения были более выраженными, чем среди носителей G2019S. Мутация чаще встречалась у женщин, а продолжительность болезни была в среднем на 2 года выше, чем у больных со стандартным вариантом белка LRRK2.

Полученные результаты вряд ли являются ключом к пониманию патофизиологических механизмов заболевания. Однако проспективный дизайн работы позволяет с большой степенью уверенности утверждать о причинно-следственной связи между генетической аномалией и скоростью прогрессирования болезни. Можно предполагать, что модификация функции белка LRRK2 позволит затормозить течение болезни у категории больных, не имеющих мутации G2019S.

Больше новостей и статей, посвященных нейродегенеративным заболеваниям и болезни Паркинсона, в тематическом разделе нашего портала.


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных





Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт