Идиопатическая ходьба на носках и гетерозиготная мутация в гене NDGR1: два клинических случая

В данной статье приводится описание двух клинических случаев пациенток с ходьбой на носках. В рамках диагностики обеим пациенткам был проведен генетический тест на наследственную сенсомоторную нейропатию, который выявил у одной пациентки мутацию в гене ND




Idiopathic toe walking and heterozygous mutation in the NDGR1 gene: 2 clinical cases / D. Pomarino, J. R. Tren, A. A. Emelina1 / Praxis Pomarino, Hamburg, Germany

Abstract. This article describes two clinical cases of patients with tiptoe walking. As part of the diagnosis, both patients underwent a genetic test for hereditary sensorimotor neuropathy, which revealed in one patient a mutation in the NDRG1 gene with a rare variant c.1022G> A; p.arg341his (minor allele frequency < 0.01%), in the other patient a heterogeneous variant c.1053_1082del and NM_001135242.1 p.thr360_gly369del was detected. These mutations are associated with Charcot–Marie–Toute disease (type 4D), but none of the patients were clinically diagnosed with this hereditary neuropathy, while the diagnosis of idiopathic toe-walking is also doubtful, since in both cases quite serious treatment was required. Therefore, it is reasonable to assume that both patients walk on tiptoe for a genetic reason. For citation: Pomarino D., Tren J. R., Emelina A. A. Idiopathic toe walking and heterozygous mutation in the NDGR1 gene: 2 clinical cases // Lechaschy Vrach. 2021; 6 (24): 7-8. DOI: 10.51793/OS.2021.24.6.001

Резюме. В данной статье приводится описание двух клинических случаев пациенток с ходьбой на носках. В рамках диагностики обеим пациенткам был проведен генетический тест на наследственную сенсомоторную нейропатию, который выявил у одной пациентки мутацию в гене NDRG1 с редким вариантом c.1022G> A; p.arg341His (частота минорного аллеля < 0,01%), у другой пациентки обнаружен гетерогенный вариант c.1053_1082del и NM_001135242.1 p.Thr360_Gly369del. Данные мутации ассоциированы с болезнью Шарко–Мари–Тута (тип 4D), но ни у одной из пациенток клинически не было обнаружено данной наследственной нейропатии, в то же время диагноз идиопатической ходьбы на носках также сомнителен, поскольку в обоих случаях потребовалось достаточно серьезное лечение. Поэтому разумно предположить, что обе пациентки ходят на цыпочках по генетической причине.

 

Термин «идиопатическая ходьба на носках» (ИХН) описывает патологическое нарушение походки, которое характеризуется тем, что пациент большую часть времени ходит на передней части стопы, не перекатываясь через пятку [1].

При дифференциальной диагностике для полноценной терапии данной аномалии должны быть исключены неврологические или ортопедические заболевания, которые также могут способствовать появлению ходьбы на носках. Если у пациента не удается определить клиническую причину ходьбы на носках, выставляется диагноз «идиопатическая ходьба на носках» [2]. Однако, на наш взгляд, данный термин может приводить к ложному убеждению, что ИХН не представляет собой медицинскую проблему и исчезает сама по себе. В то же время ранее нами при генетическом тестировании были выявлены причинные мутации аномалий походки без неврологических или ортопедических заболеваний [3].

В данной работе приводится описание двух клинических случаев пациенток, не связанных между собой родством, у которых наблюдается выраженная ходьба на носках, требующая лечения, и мутации в гене NDRG1. Соответствующие клинические детали и результаты генетического тестирования описаны ниже.

Клинический случай № 1

Для лечения ярко выраженной ходьбы на носках в праксис обратились родители пациентки А., 2 лет. Из анамнеза известно, что ребенок от второй беременности и вторых родов. Беременность и роды протекали без осложнений. На момент рождения вес – 3200 г, рост – 51 см. Период новорожденности и младенческий возраст – без особенностей.

Пациентка начала уверенно ходить в 18 мес, демонстрируя с самого начала экстремальную ходьбу на носках, которая иногда переходила в ходьбу на кончиках пальцев. Аномальная походка наблюдалась в 100% от всего времени ходьбы. В остальном – анамнез без особенностей, рост и развитие соответствовали возрастным нормам. Родители пациентки не являются кровными родственниками.

При осмотре была обнаружена тяжелая форма двусторонней ходьбы на носках.

Клинико-неврологическое исследование выявило затрудненное движение на носках с обеих сторон при эквинусной стопе, отчетливо повышенный тонус икроножных мышц с обеих сторон и подвижность верхнего голеностопного сустава при оценке с помощью нейтрально-нулевого метода – 0-0-40° справа и 0-10-40° слева при сгибании и разгибании колена. Походка была быстрой, при этом контакт пятки с полом отсутствовал, вместо этого девочка частично ходила на кончиках пальцев ног.

Это не весь текст статьи. Статья входит в раздел Premium и доступна только
зарегистрированным пользователям.

Войти или Зарегистрироваться

Купить номер с этой статьей в pdf


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных

Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт