Идиопатическая ходьба на носках и гетерозиготная мутация в гене NDGR1: два клинических случая
|
![Идиопатическая ходьба на носках и гетерозиготная мутация в гене NDGR1: два клинических случая]()
|
В данной статье приводится описание двух клинических случаев пациенток с ходьбой на носках. В рамках диагностики обеим пациенткам был проведен генетический тест на наследственную сенсомоторную нейропатию, который выявил у одной пациентки мутацию в гене ND
|
#06/21
Ключевые слова / keywords:
Болезнь Шарко–Мари–Тута, Ген NDRG1, Идиопатическая ходьба на носках, Мутация, Педиатрия, Premium, Charcot–Marie–Toute disease, NDRG1 gene, Idiopathic toe walking, Mutation, pediatric, Premium
Д. Помарино, Дж. Р. Трен, А. А. Емелина
2021-06-17 09:36
3773 прочтения
Idiopathic toe walking and heterozygous mutation in the NDGR1 gene: 2 clinical cases / D. Pomarino, J. R. Tren, A. A. Emelina1 / Praxis Pomarino, Hamburg, Germany
Abstract. This article describes two clinical cases of patients with tiptoe walking. As part of the diagnosis, both patients underwent a genetic test for hereditary sensorimotor neuropathy, which revealed in one patient a mutation in the NDRG1 gene with a rare variant c.1022G> A; p.arg341his (minor allele frequency < 0.01%), in the other patient a heterogeneous variant c.1053_1082del and NM_001135242.1 p.thr360_gly369del was detected. These mutations are associated with Charcot–Marie–Toute disease (type 4D), but none of the patients were clinically diagnosed with this hereditary neuropathy, while the diagnosis of idiopathic toe-walking is also doubtful, since in both cases quite serious treatment was required. Therefore, it is reasonable to assume that both patients walk on tiptoe for a genetic reason.
For citation: Pomarino D., Tren J. R., Emelina A. A. Idiopathic toe walking and heterozygous mutation in the NDGR1 gene: 2 clinical cases // Lechaschy Vrach. 2021; 6 (24): 7-8. DOI: 10.51793/OS.2021.24.6.001
Резюме. В данной статье приводится описание двух клинических случаев пациенток с ходьбой на носках. В рамках диагностики обеим пациенткам был проведен генетический тест на наследственную сенсомоторную нейропатию, который выявил у одной пациентки мутацию в гене NDRG1 с редким вариантом c.1022G> A; p.arg341His (частота минорного аллеля < 0,01%), у другой пациентки обнаружен гетерогенный вариант c.1053_1082del и NM_001135242.1 p.Thr360_Gly369del. Данные мутации ассоциированы с болезнью Шарко–Мари–Тута (тип 4D), но ни у одной из пациенток клинически не было обнаружено данной наследственной нейропатии, в то же время диагноз идиопатической ходьбы на носках также сомнителен, поскольку в обоих случаях потребовалось достаточно серьезное лечение. Поэтому разумно предположить, что обе пациентки ходят на цыпочках по генетической причине.
Это не весь текст статьи. Статья входит в раздел Premium и доступна только
зарегистрированным пользователям.
Войти
или
Зарегистрироваться
Купить номер с этой статьей в pdf
Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке
Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий
