Медицинский научно-практический портал
ISSN 2687-1181 (Online) ISSN 1560-5175 (Print)

А. А. Емелина

Статья
20.06.22

Ходьба на носках у гетерозиготных носителей болезни Мак-Ардла

Болезнь Мак-Ардла (болезнь накопления гликогена V типа) представляет собой метаболическую миопатию, часто дебютирующую в первом десятилетии жизни. К основным симптомам заболевания относят миалгию и утомляемость в первые несколько минут физической нагрузки

Статья
17.06.21

Идиопатическая ходьба на носках и гетерозиготная мутация в гене NDGR1: два клинических случая

В данной статье приводится описание двух клинических случаев пациенток с ходьбой на носках. В рамках диагностики обеим пациенткам был проведен генетический тест на наследственную сенсомоторную нейропатию, который выявил у одной пациентки мутацию в гене ND

АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ

Терапия гиперурикемии
Дефицит железа
Болезнь Альцгеймера
Депрессивные расстройства
Нарушения сна как фактор риска соматических заболеваний
Контроль артериального давления 24/7
Снижение веса: стратегии и перспективы
Генерализованные тревожные расстройства
Стресс, тревога и вегетативные расстройства
#05/26
Купить журнал

Календарь событий

Конференция 30 мая
Научно-практическая конференция «Эпилепсия: мультидисциплинарный подход в диагностике и лечении»

Организатор: ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук»

Онлайн-формат
Проект 30 мая
Образовательный проект DiaGastro «Первичный и повторный прием пациента с функциональными заболеваниями ЖКТ»

Организатор: ФГБОУ ВО «Российский университет медицины» Минздрава России

г. Кисловодск, ул. Шаумяна, 31/33, Отель Грин Резорт

Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных