Медицинский научно-практический портал
ISSN 2687-1181 (Online) ISSN 1560-5175 (Print)

А. А. Емелина

Статья
20.06.22

Ходьба на носках у гетерозиготных носителей болезни Мак-Ардла

Болезнь Мак-Ардла (болезнь накопления гликогена V типа) представляет собой метаболическую миопатию, часто дебютирующую в первом десятилетии жизни. К основным симптомам заболевания относят миалгию и утомляемость в первые несколько минут физической нагрузки

Статья
17.06.21

Идиопатическая ходьба на носках и гетерозиготная мутация в гене NDGR1: два клинических случая

В данной статье приводится описание двух клинических случаев пациенток с ходьбой на носках. В рамках диагностики обеим пациенткам был проведен генетический тест на наследственную сенсомоторную нейропатию, который выявил у одной пациентки мутацию в гене ND

Календарь событий

Школа 12 октября
Школа РОАГ «Репродуктивное здоровье» в Волгограде

Организатор: ФГБУ «НМИЦ АГП имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России Российское общество акушеров-гинекологов Комитет здравоохранения Волгоградской области

г. Волгоград, ул. Профсоюзная, д. 13, Конференц-центр Волга Холл
Конференция 13 октября
Всемирный день тромбоза — 2026: Всероссийская научно-практическая конференция НАТГ

Организатор: Национальная ассоциация по тромбозу и гемостазу (НАТГ) 

Формат: онлайн-трансляция. 

Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных