Медицинский научно-практический портал
ISSN 2687-1181 (Online) ISSN 1560-5175 (Print)

Д. Помарино

Статья
20.06.22

Ходьба на носках у гетерозиготных носителей болезни Мак-Ардла

Болезнь Мак-Ардла (болезнь накопления гликогена V типа) представляет собой метаболическую миопатию, часто дебютирующую в первом десятилетии жизни. К основным симптомам заболевания относят миалгию и утомляемость в первые несколько минут физической нагрузки

Статья
17.06.21

Идиопатическая ходьба на носках и гетерозиготная мутация в гене NDGR1: два клинических случая

В данной статье приводится описание двух клинических случаев пациенток с ходьбой на носках. В рамках диагностики обеим пациенткам был проведен генетический тест на наследственную сенсомоторную нейропатию, который выявил у одной пациентки мутацию в гене ND

Календарь событий

Неделя 22-28 июня
Неделя онконастороженности

Организатор: Медицинский научно-практический журнал и портал “Лечащий врач”

Онлайн
Форум и конгресс 24-26 июня
НЕЙРОФОРУМ-2026 с международным участием и VI Национальный Конгресс по болезни Паркинсона и расстройствам движений

Организатор: ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук», Российская академия наук и Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.

г. Москва, ул. Покровка, д. 47, Цифровое деловое пространство

Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных