Медицинский научно-практический портал
ISSN 2687-1181 (Online) ISSN 1560-5175 (Print)

Д. Помарино

Статья
20.06.22

Ходьба на носках у гетерозиготных носителей болезни Мак-Ардла

Болезнь Мак-Ардла (болезнь накопления гликогена V типа) представляет собой метаболическую миопатию, часто дебютирующую в первом десятилетии жизни. К основным симптомам заболевания относят миалгию и утомляемость в первые несколько минут физической нагрузки

Статья
17.06.21

Идиопатическая ходьба на носках и гетерозиготная мутация в гене NDGR1: два клинических случая

В данной статье приводится описание двух клинических случаев пациенток с ходьбой на носках. В рамках диагностики обеим пациенткам был проведен генетический тест на наследственную сенсомоторную нейропатию, который выявил у одной пациентки мутацию в гене ND

Календарь событий

Форум 4-7 ноября
Международный образовательный эндоскопический видео Форум «IEEF2026»

Организатор: Ассоциация «Российское Эндоскопическое Общество РЭНДО» и АНО «Центр развития эндоскопии».

г. Москва, Ленинградский проспект, 31А стр.1, «МонАрх Москва Отель»
Конгресс 5-7 ноября
Конгресс Российского общества рентгенологов и радиологов

Организатор: Министерство здравоохранения Российской Федерации

г. Москва, Русаковская ул., 24, Гостиница «Холидей Инн Москва Сокольники»

Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных