Медицинский научно-практический портал
ISSN 2687-1181 (Online) ISSN 1560-5175 (Print)

Идиопатическая ходьба на носках

статья
20.06.22 | Педиатрия

Ходьба на носках у гетерозиготных носителей болезни Мак-Ардла

Болезнь Мак-Ардла (болезнь накопления гликогена V типа) представляет собой метаболическую миопатию, часто дебютирующую в первом десятилетии жизни. К основным симптомам заболевания относят миалгию и утомляемость в первые несколько минут физической нагрузки

статья
17.06.21 | Педиатрия

Идиопатическая ходьба на носках и гетерозиготная мутация в гене NDGR1: два клинических случая

В данной статье приводится описание двух клинических случаев пациенток с ходьбой на носках. В рамках диагностики обеим пациенткам был проведен генетический тест на наследственную сенсомоторную нейропатию, который выявил у одной пациентки мутацию в гене ND

Календарь событий

Школа 26-27 августа
г. Москва, Каширское шоссе, д. 34А, конференц-зал и зал специализированного совета ФГБНУ НИИР им. В.А. Насоновой

Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных