Болезнь Мак-Ардла (болезнь накопления гликогена V типа) представляет собой метаболическую миопатию, часто дебютирующую в первом десятилетии жизни. К основным симптомам заболевания относят миалгию и утомляемость в первые несколько минут физической нагрузки
В данной статье приводится описание двух клинических случаев пациенток с ходьбой на носках. В рамках диагностики обеим пациенткам был проведен генетический тест на наследственную сенсомоторную нейропатию, который выявил у одной пациентки мутацию в гене ND
.jpg)
На IV Неделе педиатрии ведущие специалисты представят практические алгоритмы и обзоры актуальных данных
Организатор: Ассоциация «Российское Эндоскопическое Общество «РЭНДО»
Организатор: ФГБУ «СЗОНКЦ им. Л. Г. Соколова ФМБА России», ФМБА России – Федеральное медико-биологическое агентство, ФНКЦ ФМБА России, ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный университет» (кафедра госпитальной хирургии)
Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных
.jpg)
.jpg)
.jpg)
