Болезнь Мак-Ардла (болезнь накопления гликогена V типа) представляет собой метаболическую миопатию, часто дебютирующую в первом десятилетии жизни. К основным симптомам заболевания относят миалгию и утомляемость в первые несколько минут физической нагрузки
В данной статье приводится описание двух клинических случаев пациенток с ходьбой на носках. В рамках диагностики обеим пациенткам был проведен генетический тест на наследственную сенсомоторную нейропатию, который выявил у одной пациентки мутацию в гене ND
.jpg)
На IV Неделе педиатрии ведущие специалисты представят практические алгоритмы и обзоры актуальных данных
Организатор: Ассоциация «Российское Эндоскопическое Общество РЭНДО» и АНО «Центр развития эндоскопии».
Организатор: Министерство здравоохранения Российской Федерации
Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных
