Наследственная тирозинемия 1-го типа, или гепаторенальная тирозинемия, – тяжелое орфанное аутосомно-рецессивное заболевание с нарушением обмена тирозина, вызванное дефицитом фермента фумарилацетоацетатгидролазы (fumarylacetoacetate hydrolase, FAH).
В обзорной статье рассмотрены современные данные об этиологии, патогенезе, клинике, генетической диагностике, тактике лечения гипоальдостеронизма у детей и подростков. Описаны фенотипические признаки, характерные для этого синдрома.
В обзорной статье рассмотрены современные данные об этиологии, патогенезе, клинике, генетической диагностике гиперальдостеронизма у детей и подростков. Описаны фенотипические признаки, характерные для этого синдрома. Представлены методы диагностики и такт
В обзорной статье рассмотрены современные данные об этиологии, патогенезе, клинике, генетической диагностике гиперальдостеронизма у детей и подростков. Описаны фенотипические признаки, характерные для этого синдрома. Представлены методы диагностики и такт
Организатор: Министерство здравоохранения Московской области и ГБУЗ Московской области «НИКИ детства Минздрава Московской области»
Организатор: Министерство здравоохранения Российской Федерации; Министерство здравоохранения Нижегородской области; ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России.
Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных
