Тубулопатия

Тирозинемия 1-го типа у ребенка с множественными врожденными пороками развития: обзор литературы и клиническое наблюдение

Наследственная тирозинемия 1-го типа, или гепаторенальная тирозинемия, – тяжелое орфанное аутосомно-рецессивное заболевание с нарушением обмена тирозина, вызванное дефицитом фермента фумарилацетоацетатгидролазы (fumarylacetoacetate hydrolase, FAH).

19-06-2023
Синдром гипоальдостеронизма у детей и подростков

В обзорной статье рассмотрены современные данные об этиологии, патогенезе, клинике, генетической диагностике, тактике лечения гипоальдостеронизма у детей и подростков. Описаны фенотипические признаки, характерные для этого синдрома.

02-03-2020
Гиперальдостеронизм у детей и подростков

В обзорной статье рассмотрены современные данные об этиологии, патогенезе, клинике, генетической диагностике гиперальдостеронизма у детей и подростков. Описаны фенотипические признаки, характерные для этого синдрома. Представлены методы диагностики и такт

17-04-2019
Гиперальдостеронизм у детей и подростков

В обзорной статье рассмотрены современные данные об этиологии, патогенезе, клинике, генетической диагностике гиперальдостеронизма у детей и подростков. Описаны фенотипические признаки, характерные для этого синдрома. Представлены методы диагностики и такт

01-03-2019
  • 1

Актуальные проблемы

Новости

Специализации


Календарь событий:

Вход на сайт