Наследственная тирозинемия 1-го типа, или гепаторенальная тирозинемия, – тяжелое орфанное аутосомно-рецессивное заболевание с нарушением обмена тирозина, вызванное дефицитом фермента фумарилацетоацетатгидролазы (fumarylacetoacetate hydrolase, FAH).
В обзорной статье рассмотрены современные данные об этиологии, патогенезе, клинике, генетической диагностике, тактике лечения гипоальдостеронизма у детей и подростков. Описаны фенотипические признаки, характерные для этого синдрома.
В обзорной статье рассмотрены современные данные об этиологии, патогенезе, клинике, генетической диагностике гиперальдостеронизма у детей и подростков. Описаны фенотипические признаки, характерные для этого синдрома. Представлены методы диагностики и такт
В обзорной статье рассмотрены современные данные об этиологии, патогенезе, клинике, генетической диагностике гиперальдостеронизма у детей и подростков. Описаны фенотипические признаки, характерные для этого синдрома. Представлены методы диагностики и такт
Организатор: Министерство здравоохранения Приморского края ГБУЗ «Приморский краевой перинатальный центр» Минздрава России ФГБОУ ВО «Тихоокеанский государственный медицинский университет» Минздрава России
Организатор: Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)
Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных
