Мукополисахаридозы (МПС) — системные наследственные заболевания, которые имеют кардиологические проявления. Долгое время они могут протекать бессимптомно и оставаться вне поля зрения врача. Однако именно настороженность кардиолога позволяет не только вовремя выявить сердечную патологию, но и заподозрить МПС как её причину — что особенно важно в условиях доступности патогенетической терапии.

О кардиологических проявлениях мукополисахаридозов рассказали в ходе научно-практической конференции «Редкие болезни сердца ребенка в педиатрической практике», которая состоялась 23 и 24 апреля 2026 года. Кандидат медицинских наук, ассистент кафедры перинатологии и педиатрии, врач — детский кардиолог, младший научный сотрудник НИО сердечно-сосудистых заболеваний у детей ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России Ольга Кофейникова рассмотрела патогенез сердечных нарушений при МПС, а также представила подходы к их диагностике и лечению.

Мукополисахаридозы: системное заболевание с кардиологическими осложнениями

Причиной мукополисахаридозов становятся мутации генов, которые кодируют лизосомные ферменты, участвующие в деградации гликозаминогликанов (ГАГ). Нарушение их катаболизма приводит к накоплению макромолекул в клетках различных тканей и формированию прогрессирующего полиорганного поражения. В настоящее время выделяют 7 основных типов МПС, обусловленных 11 вариантами ферментной недостаточности.

Гликозаминогликаны являются важным компонентом соединительной ткани, в том числе клапанов сердца и сосудистой стенки. Нарушение метаболизма ГАГ играет значимую роль в развитии миксоматозных изменений клапанов, аневризм аорты, атеросклеротических процессов и лёгочной гипертензии. Особенно тесно поражение сердца связано с типами МПС, сопровождающимися накоплением дерматансульфата: I, II, VI типы.

Патогенез: инфильтрация и ремоделирование

Ключевым механизмом поражения сердечно-сосудистой системы при МПС является прогрессирующее накопление ГАГ в тканях. Это приводит к инфильтрации клапанов, миокарда, сосудистой стенки и проводящей системы сердца, что вызывает анатомические и функциональные изменения.

Характерным морфологическим признаком являются так называемые «клетки Гурлер» — перегруженные гликозаминогликанами клетки, выявляемые в клапанах, миокарде и сосудах. Они ассоциированы с нарушением синтеза коллагена и способствуют утолщению и фиброзу тканей. В результате формируются клапанные пороки, кардиомиопатии и сосудистые поражения.

Кардиологические проявления: от бессимптомного течения к тяжелым осложнениям

Поражение сердечно-сосудистой системы встречается при всех типах МПС и существенно увеличивает заболеваемость и смертность пациентов. При этом клинические проявления часто скудны или отсутствуют, что затрудняет своевременную диагностику.

Наиболее характерные кардиологические проявления включают:

• Поражение клапанного аппарата — наиболее частый и ранний признак. Преимущественно страдают левосторонние клапаны (митральный и аортальный), развивается их утолщение, регургитация и/или стеноз.
• Кардиомиопатии — чаще дилатационная форма, ассоциированная с неблагоприятным прогнозом при раннем дебюте.
• Поражение коронарных артерий — диффузная пролиферация интимы и сужение сосудов, способные приводить к ишемии миокарда.
• Нарушения ритма и проводимости — включая атриовентрикулярные блокады, иногда требующие имплантации кардиостимулятора.
• Артериальная гипертензия и признаки хронической сердечной недостаточности.

Особенностью МПС является бессимптомное прогрессирование кардиологических нарушений, которые могут манифестировать уже на стадии выраженного органного повреждения.

Диагностика: роль кардиолога в выявлении МПС

Важнейшей задачей практикующего врача является своевременное распознавание «сигнальных» признаков заболевания.

Диагностический алгоритм включает:

• Клинический осмотр — позволяет выявить синдромальные признаки и заподозрить метаболическую природу заболевания.
• Электрокардиографию (ЭКГ) — обязательна для оценки ритма и проводимости.
• Эхокардиографию (ЭхоКГ) — «золотой стандарт» диагностики сердечно-сосудистой патологии при МПС, позволяющий оценить структуру и функцию клапанов, размеры камер и сократимость миокарда.

Важно учитывать, что отсутствие шумов в сердце или других отдельных проявлений со стороны сердечно-сосудистой системы не исключает диагноз МПС, особенно при легких формах заболевания.

Лечение: междисциплинарный подход

Терапия сердечно-сосудистой патологии при МПС носит комплексный характер и включает:

• лечение хронической сердечной недостаточности;
• хирургическую коррекцию клапанных пороков (вальвулопластика, протезирование);
• коронарное шунтирование при поражении сосудов;
• терапию нарушений ритма и проводимости.

При этом ключевым принципом остаётся раннее начало патогенетической терапии основного заболевания — мукополисахаридоза, что позволяет замедлить прогрессирование органных поражений.

Выводы

Мукополисахаридозы — системные заболевания, при которых сердце часто становится одной из первых мишеней. Кардиологические нарушения могут долгое время протекать бессимптомно, но именно они во многом определяют прогноз и риск преждевременной смерти при МПС.

Повышение клинической настороженности педиатров и кардиологов, внимательная оценка сочетания кардиологических и системных признаков, а также использование современных методов визуализации позволяют существенно сократить время до постановки диагноза. Ранняя диагностика и своевременное начало терапии — основа эффективного ведения пациентов с МПС и ключ к улучшению их жизненного прогноза.

Подробный разбор кардиологических проявлений мукополисахаридозов, особенностей их диагностики и лечения представлен в видеолекции «Сердце — лишь мишень: первые проявления мукополисахаридоза в практике детского кардиолога и педиатра», которая прозвучала на конференции «Редкие болезни сердца ребенка в педиатрической практике». Видеозапись докладов конференции доступна на портале «Помощь редким».

Источник: пресс-релиз