По данным ВОЗ, рак молочной железы занимает 1 место в структуре смертности женщин от злокачественных опухолей. В 2022 г. это заболевание было впервые выявлено у 2,3 миллиона женщин. Этиология рака молочной железы остаётся до конца неизученной. Может возникать как у женщин (99% всех случаев рака молочной железы), так и у мужчин (0,5–1%).
Учёным из Еврейского университета в Иерусалиме удалось выявить скрытые генетические маркеры рака молочной железы посредством секвенирования генома и его анализа при помощи искусственного интеллекта. Данные исследования опубликованы в журнале Briefings in Bioinformatics.
В исследовании приняли участие 40 человек (39 женщин и один мужчина) из 12 семей с высокой частотой встречаемости рака молочной железы. Средний возраст постановки диагноза рака молочной железы в семьях составил 38,9 лет.
Были проанализированы 218 редких вариантов замены аминокислот у представителей 12 семей. При этом 80 генов были классифицированы как потенциально онкогенные, 70 из них учёные ранее не связывали с раком молочной железы. Установлено, что их онкогенность обусловлена нарушениями пероксисомального пути биосинтеза желчных кислот, которые приводят к накоплению канцерогенных и токсичных метаболитов, усиливают выработку митохондриальных активных форм кислорода.
Полученные результаты открывают новые возможности для ранней диагностики рака молочной железы и персонализированного подхода при проведении таргетной терапии.
