Представлены результаты крупнейшего генетического исследования эпилепсии. Работа была выполнена под эгидой Международной лиги по борьбе с эпилепсией и опубликована в журнале Nature Genetics. В работе приняло участие более 150 различных исследователей из Европы, Азии, Америки и Австралии.
Эпилепсия – распространенное заболевание головного мозга, определяющее склонность к развитию эпилептических приступов, и обусловленное в том числе генетическим компонентом. Результаты данного исследования значительным образом расширяют понимание патогенеза эпилепсии и оценки риска развития этого заболевания с генетической токи зрения, а также дают основу для разработки новых видов лечения.
В рамках данной работы исследователи сравнили образцы ДНК почти 30 000 пациентов с эпилепсией и 52 000 образцов контрольной группы (без эпилепсии). Разница в геномах определяла возможные участки ДНК, вовлеченные в патогенез эпилепсии.
Всего было обнаружено 26 таких участков ДНК (29 генов), в том числе 19 из них были ассоциированы с генерализованной генетической эпилепсией. Особое внимание уделяется изменениям в генах, кодирующих синтез белка, способного передавать электрические импульсы в синаптической щели между нейронами.
Согласно полученным данным, генетическая картина эпилепсии носила значимые различия при сравнении фокального и генерализованного типов эпилепсии. Было отмечено, что многие препараты, использующиеся в терапии эпилепсии, действительно нацелены на гены, связанные с повышенным риском развития эпилепсии, однако в данном исследовании учеными также были предложены потенциально более эффективные альтернативы. Таким препаратам потребуется прохождение клинических испытаний, поскольку на настоящий момент они используются в лечении других заболеваний.
Материал подготовлен в рамках проекта «Медицина в точке бифуркации». Проект поддержан грантом Минобрнауки России в рамках федерального проекта «Популяризация науки и технологий»
