Секвенирование генома человека позволило понять, насколько большая часть генетической информации, кодирующей различные белки, все еще не исследована, и отсутствует понимание многочисленных функций, осуществляемых ДНК.

Основными причинами для такого пробела являются недофинансирование этой научной сферы, преимущественный фокус исследователей на гены, по которым уже имеется определенная степень понимания, а также различные технические сложности. В то же время актуальность изучения неисследованных генов и белков сложно переоценить, поскольку они могут отвечать за критически важные для функционирования клеток функции и представлять большой потенциал для открытия новых биологических механизмов и, как следствие, новых возможностей для их применения, в том числе в лечении.

На сайте проекта каждому белку присваивается степень изученности, отражающая количество научных публикаций об их функциях, степень соответствия между различными биологическими видами, клеточная компартментализация и другое. На основании таких оценок, у тысяч различных белков степень изученности находится на уровне, близком к нулю. База данных обладает открытым доступом и может дополняться другими исследовательскими группами.

В качестве эксперимента учеными были отобраны 260 генов человека со схожей структурой генов мухи, степень изученности которых находилась на минимальном уровне (менее 1 балла). Для большинства из этих генов нокаут гена у лабораторных мух был несовместим с жизнью. Частичный нокаут генов в определенных тканях позволил продемонстрировать, что многие из них отвечают за такие функции как фертильность, развитие, рост тканей, контроль качества белков и устойчивость к клеточному стрессу.

Таким образом, многочисленные гены, отвечающие за базовые функции, до сих пор не изучены на должном уровне. Созданная база данных Unknome является эффективной платформой для идентификации таких неизученных генов и создания исследовательского фокуса.

Источник: João J. Rocha et al. Functional unknomics: Systematic screening of conserved genes of unknown function // PLOS Biology. 2023

The Unknome