Какие мутации чаще всего встречаются в онкологии?

Как ни странно, ответа на этот вопрос до публикации работы в Nature Communications еще не было


Технологии секвенирования ДНК активно используются на протяжении последних 15 лет для идентификации генетических мутаций, вызывающих онкологические заболевания.

В новой работе от сотрудников Института биологических исследований Солка, опубликованной в Nature Communications, информация о генетических мутациях была сопоставлена со встречаемостью различных онкологических заболеваний. Таким образом удалось установить генетические основы онкопатологии для этой группы пациентов (на выборке из США).

Исследование ставит простой, но базовый вопрос – какие мутации чаще всего встречаются у злокачественных новообразований? Как ни странно, ответа на этот вопрос до публикации данной работы еще не было. Большинство исследований направлено на изучение генетических особенностей конкретных видов онкологии, а не общей популяционной картины.

Для этого авторам работы пришлось объединить результаты геномных и эпидемиологических исследований, что вызвало определенные трудности из-за использования в них различной номенклатуры (например, по принципу локализации или гистологическому типу).

Было проанализировано более 200 работ и проведена кропотливая работа по приведению данных «к общему знаменателю». Одним из неожиданных открытий оказался тот факт, что мутация KRAS встречалась значительно реже ожидаемых показателей – только в 11% случаях (предполагалось, что данная мутация встречается в 25% всех видов злокачественных новообразований).

Наиболее часто мутация наблюдалась в гене-онкосупрессоре TP53 (35%). В топ других генов вошли KMT2C, KMT2D, и ARID1A, что в очередной раз подчеркивает важность эпигенетической дисрегуляции в онкогенезе. 

Результаты данной работы позволят провести переоценку усилий, направленных на изучение тех или иных онкогенетических мутаций, а также установить более эффективный вектор научных исследований.

 

Источник: Mendiratta G. et al. Cancer gene mutation frequencies for the US population //Nature Communications. – 2021.


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных





Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт