Внезапная сердечная смерть (ВСС) служит одной из ведущих причин смерти взрослого, преимущественно молодого (до 40 лет) населения планеты и в большинстве случаев связана с наличием сердечно-сосудистой патологии – кардиомиопатии или ишемической болезни сердца. По данным полногеномных исследований, полиморфизмы генов сердечно-сосудистого риска (в т.ч. eNOS, IL-18, SREBF-2 и др.) являются ключевыми молекулярно-генетическими маркерами ВСС.
Чтобы определить генетические факторы риска ВСС, ученые из Детской больницы Энн и Роберта Лурье в США проанализировали данные аутопсии миокарда пациентов, умерших в возрасте от 1 до 44 лет в период с 2015 по 2019 гг. (n=103; средний возраст на момент смерти 23.7±11.9 лет), и провели секвенирование геномной ДНК из венозной крови их родителей и здоровых добровольцев контрольной группы (n=140).
Полиморфизмы неопределенного значения (генетические варианты, не отвечающие исключительно критериями патогенности или доброкачественности: у 83/103 пациентов (86%) в группе ВСС и у 100/140 участников контрольной группы (71%); P=0 .005) – и патогенные/вероятно патогенные варианты (pathogenic/likely pathogenic, P/LP) генов, связанных с сердечно-сосудистым риском, в частности риском развития аритмии и кардиомиопатии (2.3 и 1.8 генетических варианта/чел. в группе ВСС и контрольной группе, соответственно; P=0 .006) чаще встречались среди молодых пациентов в группе ВСС (n=13; 12.6%) по сравнению с участниками контрольной группы и их родителями (n=54; 8 общих P/LP полиморфизмов и 1 de novo).
Таким образом, P/LP полиморфизмы могут рассматриваться в качестве молекулярно-генетических маркеров и предикторов ВСС в молодом возрасте, особенно у пациентов с сопутствующей сердечно-сосудистой патологией.
