Патогенные/вероятно патогенные генетические варианты – маркеры внезапной сердечной смерти

Полиморфизмы генов, связанных с риском аритмии и кардиомиопатии, являются предиктором внезапной сердечной смерти в молодом возрасте.


Внезапная сердечная смерть (ВСС) служит одной из ведущих причин смерти взрослого, преимущественно молодого (до 40 лет) населения планеты и в большинстве случаев связана с наличием сердечно-сосудистой патологии – кардиомиопатии или ишемической болезни сердца. По данным полногеномных исследований, полиморфизмы генов сердечно-сосудистого риска (в т.ч. eNOS, IL-18, SREBF-2 и др.) являются ключевыми молекулярно-генетическими маркерами ВСС. 

Чтобы определить генетические факторы риска ВСС, ученые из Детской больницы Энн и Роберта Лурье в США проанализировали данные аутопсии миокарда пациентов, умерших в возрасте от 1 до 44 лет в период с 2015 по 2019 гг. (n=103; средний возраст на момент смерти 23.7±11.9 лет), и провели секвенирование геномной ДНК из венозной крови их родителей и здоровых добровольцев контрольной группы (n=140).

Полиморфизмы неопределенного значения (генетические варианты, не отвечающие исключительно критериями патогенности или доброкачественности: у 83/103 пациентов (86%) в группе ВСС и у 100/140 участников контрольной группы (71%); P=0 .005) –  и патогенные/вероятно патогенные варианты (pathogenic/likely pathogenic, P/LP) генов, связанных с  сердечно-сосудистым риском, в частности риском развития аритмии и кардиомиопатии (2.3 и 1.8 генетических варианта/чел. в группе ВСС и контрольной группе, соответственно; P=0 .006) чаще встречались среди молодых пациентов в группе ВСС (n=13; 12.6%) по сравнению с участниками контрольной группы и их родителями (n=54; 8 общих P/LP полиморфизмов и 1 de novo).

Таким образом,  P/LP полиморфизмы могут рассматриваться в качестве молекулярно-генетических маркеров и предикторов ВСС в молодом возрасте, особенно у пациентов с сопутствующей сердечно-сосудистой патологией.

 

Источник: Webster G. et al. Genomic Autopsy of Sudden Deaths in Young Individuals // JAMA Cardiol., 2021; DOI: 10.1001/jamacardio.2021.2789

 


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных





Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт