Разработан новый метод генетического анализа при синдроме Линча

Он позволит более точно оценить риск развития этого заболевания и необходимость в раннем скрининге


Колоректальный рак является одним из наиболее распространенных онкологических заболеваний. В то время как 90% случаев приходится на людей старше 50 лет, наблюдается некоторый рост заболеваемости среди молодых людей.

Семейный анамнез имеет важное значение среди факторов риска развития колоректального рака, и людям, родственники которых страдал указанным заболеванием,  особенно в молодом возрасте, рекомендуют проходить скрининг чаще или начинать его раньше, чем рекомендованный возраст - 45 лет. Одним из способов оценить наследственный риск развития колоректального рака являются генетические тесты для поиска определенных мутаций, однако они не всегда предоставляют полезную информацию.

В статье, опубликованной в журнале American Journal of Human Genetics, доктор Джейкоб Кицман и его коллеги из США описывают метод скрининга так называемых генетических вариантов неопределенного значения в надежды на выявление тех мутаций, которые могут повышать риск развития колоректального рака. 

В работе исследовалось генетически обусловленное заболевание, называемое синдромом Линча, также известным как наследственный неполипозный колоректальный рак. Подобно BRCA1, гену, который связан с повышенным риском определенных видов рака молочной железы, за развитие синдрома Линча отвечает несколько хорошо известных генов. Однако, по словам доктора Китцмана,  при данном синдроме существует целый ряд возможных генетических вариантов, о которых мы практически ничего не знаем.

Поскольку большинство мутаций в человеческой популяции встречаются не так часто, бывает трудно определить, является ли какая-либо из них потенциально опасной, а изучение каждого варианта в лаборатории требует слишком много времени.
Используя метод, называемый глубоким сканированием мутаций, группа исследователей оценила влияние на клетки мутаций в гене MSH2, который связан с повышенным риском развития синдрома Линча. Важным достижением стал комплексный анализ мутаций, что позволило протестировать около 18 000 вариантов строения гена сразу.

С помощью технологии CRISPR-Cas исследователи удаляли нормальную копию гена MSH2 из клеток человека и заменяли ее различными мутантными вариантами.  Это привело к созданию совокупности клеток, каждая из которых несла уникальную мутацию MSH2.

Исследователи отметили, что применение нового метода позволит создать классификацию мутаций, наблюдающихся при синдроме Линча, и соответственно этой классификации оценивать риск развития заболевания,  а также необходимость в раннем скрининге.

По мнению доктора Китцмана, одна из новых областей в области генетики человека - это создание карт для многих различных генов, где обозначена их связь с клиническим вариантом течения заболевания. 

 

doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.12.003


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных





Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт