Разработана новая оценка риска воспалительных заболеваний кишечника

Она основана на генетических данных, полученных от пациентов разного происхождения


Исследователи из госпиталя Mount Sinai (США) разработали новый способ, позволяющий оценить риск появления воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК), таких как болезнь Крона и язвенный колит, у людей из разных популяций.  Для этого они использовали генетические данные почти 30 000 человек. Результаты научной работы опубликованы в журнале Gastroenterology.

Исследователи обнаружили, что оценка генетического риска, построенная с использованием данных из нескольких популяций в многоэтническом биобанке BioMe, позволяла максимально точно строить прогноз в отношении развития ВЗК для каждой популяции. BioMe - это уникальная база данных, которая сопоставляет диагноз пациента с его молекулярным профилем.

В результате, оценка риска, рассчитанная на основе интеграции данных, значительно улучшила прогнозирование ВЗК среди  среди лиц европейского, еврейского и латиноамериканского происхождения в BioMe, а также среди жителей Европы в UK Biobank, который содержит данные о здоровье более полумиллиона людей в возрасте от 40 до 69 лет в Великобритании. Прогностическая способность модели была ниже для афроамериканцев, вероятно, из-за значительно меньшего объема данных и значительно большего генетического разнообразия в этой популяции.

«Способность точно прогнозировать риск генетически обусловленных заболеваний у людей разного происхождения может положительно повлиять на результаты лечения пациентов, поскольку разрабатываются ранние вмешательства и даже профилактические меры, - сказала ведущий автор исследования, доктор Джуди Х. Чо. - Эти результаты подтверждают необходимость изучения генетического разнообразия людей для улучшения прогнозирования риска заболеваний и уменьшения неравенства в отношении медицинской помощи для всех групп».

Оценка риска развития ВЗК в исследовании основана на суммировании генетических вариантов, в основном распространенных, ассоциированных с этими заболеваниями. Кроме того, исследователи оценили редкие варианты генов, связанных с очень ранним началом ВЗК в каждой популяции, и обнаружили, что носители некоторых вариантов гена LRBA афроамериканского происхождения продемонстрировали снижение экспрессии белков LRBA и CTLA-4.

Дефицит LRBA увеличивает восприимчивость к ВЗК и приводит к более низкой экспрессии CTLA-4, что можно обратить вспять с помощью противомалярийного препарата хлорохина. Будущие исследования лаборатории доктора Чо будут сосредоточены на прогнозировании того, каким подгруппам пациентов может помочь воздействие на этот путь.

 

doi.org/10.1053/j.gastro.2020.12.034
 


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных





Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт