Первый пероральный препарат для лечения болезни Фабри одобрен FDA

Препарат мигаластат не замещает функцию фермента, как делают существующие внутривенные препараты, а активирует поврежденные ферменты самого организма. Препарат был одобрен по быстрой схеме на основании небольшого шестимесячного исследования.

2018-08-15 20:30:00

FDA, лекарства, одобрение
Изображение: Wall Street Journal

Болезнь Фабри – редкое генетическое заболевание, по разным оценкам, встречающееся у 1 из 40 000-120 000 новорожденных. Из-за врожденной недостаточности ферментов клетки различных органов (прежде всего, почек, сердца, нервной системы и эндотелия сосудов) накапливают гликофосфолипиды. Это приводит к развитию у пациентов нейропатических болей, а также связано с нарушением потоотделения, быстрой утомляемостью и плохой переносимостью физических нагрузок. Болезнь неуклонно прогрессирует, и, как правило, приводит к смерти на 4-м десятилетии жизни от сердечно-сосудистых, цереброваскулярных или почечных осложнений.

Долгое время единственным способом лечения болезни Фабри была ферментозаместительная терапия. Препарат агалсидаза, замещающий поврежденный фермент, не переносит попадания в желудочно-кишечный тракт и должен вводиться внутривенно. Это неудобно для пациентов и ограничивает возможности его применения.

В конце прошлой недели Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) сообщило о решении одобрить пероральный препарат, предназначенный для лечения болезни Фабри. Это первое средство такого класса для перорального приема. Лекарство, разработанное американской фармацевтической компанией Amicus Therapeutics, получило название Галафолд (мигаластат).

Механизм действия мигаластата отличается от существующих ферментных препаратов. Новое лекарство не замещает фермент, а связывается с ним и восстанавливает его нормальную функцию. Соединения с подобным механизмом действия называются фармакологическими шаперонами.

FDA одобрило применение мигаластата на основании небольшого 6-месячного исследования, в котором участвовало 45 пациентов с болезнью Фабри. В нем препарат значительно снизил накопление гликофосфолипидов в кровеносных сосудах.

Подобные быстрые схемы одобрения на основании результатов некрупных исследований применялись и раньше. Они разрешены для препаратов, разработанных для лечения орфанных заболеваний. Впрочем, это значит, что благоприятное влияние мигаластата на прогноз пациентов с болезнью Фабри еще только предстоит подтвердить в реальной клинической практике.