Скрининг-тест GRAIL для ранней диагностики рака демонстрирует многообещающие результаты

Методика выявляет мутации, характерные для опухолевых клеток, в попадающем в кровь генетическом материале. Конец разработки запланирован на 2019 год.


ДНК, мутации, онкология, ранняя диагностика, секвенирование, Illumina, GRAILПо мере того, как клетки выполняют свои функции, фрагменты их ДНК неизбежно попадают в кровоток. Опухолевые клетки — не исключение, но, в отличие от здоровых клеток, их генетический материад содержит определенный набор мутаций. Проанализировав находящиеся в крови фрагменты ДНК на наличие таких мутаций, можно было бы получить данные о наличии или отсутствии онкологического заболевания. В теории, такой анализ позволил бы установить диагноз задолго до того, как новообразование можно было бы обнаружить при помощи имеющихся на сегодняшний день методов.

Описанный подход предложили в начале 2016 года сотрудники компании Illumina, занимающейся разработкой и производством систем для генетического анализа. Тогда же было объявлено о запуске проекта GRAIL, цель которого – разработка универсального скринингового теста, выявляющего любые виды рака, к 2019 году.

Сложности при реализации предложенного Illumina подхода вызывает то, что большинство клеток организма не несет онкогенных мутаций. Это значит, что нужно разработать достаточно чувствительный и точный метод, чтобы с его помощью выявить один мутировавший фрагмент ДНК среди тысяч неизмененных.

Специалисты GRAIL, похоже, успешно справились с этой задачей. Результаты предварительного испытания они представили на ежегодном собрании Американского общества клинической онкологии в Чикаго. У 124 пациентов с онкологическими заболеваниями удалось выявить 73% генетических мутаций. Это стало возможным благодаря «высокоинтенсивному сканированию» – методике, при которой отдельно выбранные участки генома прочитываются десятки тысяч раз, что значительно повышает точность полученного результата.

В ходе предварительного испытания сотрудники GRAIL также смогли опознать мутации, не связанные с онкологическими заболеваниями, а возникшие в результате старения. Именно наличие таких мутаций раньше вызывало сомнения в применимости метода. «Ранняя диагностика рака – достойная задача, но кажется, что этот проект – пустая затея… Сложно представить, как он [разрабатываемый тест – прим. ред.] сможет точно выявлять опухоли у людей, которым еще не установлено онкологического диагноза, без тысяч «ложных тревог», – писал журнал Forbes в январе этого года.

Несмотря на достигнутый успех, основная работа проекта GRAIL только начинается. По словам доктора Марка Ли, главы отдела клинических разработок GRAIL, это исследование должно было лишь «показать, с чем они имеют дело». «Мы пытаемся понять всю широту генетической вариабельности и учимся отличать геном человека с онкологическим заболеванием от генома человека, у которого такого заболевания нет»,– пояснил он. Как заявил Джей Флэтли, исполнительный директор Illumina, уже в этом году планируется проведение клинического исследования, в котором примет участие 7 тысяч онкологических пациентов. За ним последует еще более масштабная работа, в которую войдут данные 120 тысяч человек.

Если методика GRAIL докажет свою эффективность, она, без сомнения, станет ценным диагностическим инструментом. Впрочем, для того, чтобы произвести революцию в онкологии, одной ее будет недостаточно. Для этого потребуется и разработка новых лекарственных средств, считает Дж. Леонард Лихтенфельд, заместитель главного врача Американского общества рака. «А иначе мы попросту скажем людям, что у них рак, но ничего не сможем по этому поводу сделать».


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных





Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт