По мере того, как клетки выполняют свои функции, фрагменты их ДНК неизбежно попадают в кровоток. Опухолевые клетки — не исключение, но, в отличие от здоровых клеток, их генетический материад содержит определенный набор мутаций. Проанализировав находящиеся в крови фрагменты ДНК на наличие таких мутаций, можно было бы получить данные о наличии или отсутствии онкологического заболевания. В теории, такой анализ позволил бы установить диагноз задолго до того, как новообразование можно было бы обнаружить при помощи имеющихся на сегодняшний день методов.

Описанный подход предложили в начале 2016 года сотрудники компании Illumina, занимающейся разработкой и производством систем для генетического анализа. Тогда же было объявлено о запуске проекта GRAIL, цель которого – разработка универсального скринингового теста, выявляющего любые виды рака, к 2019 году.

Сложности при реализации предложенного Illumina подхода вызывает то, что большинство клеток организма не несет онкогенных мутаций. Это значит, что нужно разработать достаточно чувствительный и точный метод, чтобы с его помощью выявить один мутировавший фрагмент ДНК среди тысяч неизмененных.

Специалисты GRAIL, похоже, успешно справились с этой задачей. Результаты предварительного испытания они представили на ежегодном собрании Американского общества клинической онкологии в Чикаго. У 124 пациентов с онкологическими заболеваниями удалось выявить 73% генетических мутаций. Это стало возможным благодаря «высокоинтенсивному сканированию» – методике, при которой отдельно выбранные участки генома прочитываются десятки тысяч раз, что значительно повышает точность полученного результата.

В ходе предварительного испытания сотрудники GRAIL также смогли опознать мутации, не связанные с онкологическими заболеваниями, а возникшие в результате старения. Именно наличие таких мутаций раньше вызывало сомнения в применимости метода. «Ранняя диагностика рака – достойная задача, но кажется, что этот проект – пустая затея… Сложно представить, как он [разрабатываемый тест – прим. ред.] сможет точно выявлять опухоли у людей, которым еще не установлено онкологического диагноза, без тысяч «ложных тревог», – писал журнал Forbes в январе этого года.

Несмотря на достигнутый успех, основная работа проекта GRAIL только начинается. По словам доктора Марка Ли, главы отдела клинических разработок GRAIL, это исследование должно было лишь «показать, с чем они имеют дело». «Мы пытаемся понять всю широту генетической вариабельности и учимся отличать геном человека с онкологическим заболеванием от генома человека, у которого такого заболевания нет»,– пояснил он. Как заявил Джей Флэтли, исполнительный директор Illumina, уже в этом году планируется проведение клинического исследования, в котором примет участие 7 тысяч онкологических пациентов. За ним последует еще более масштабная работа, в которую войдут данные 120 тысяч человек.

Если методика GRAIL докажет свою эффективность, она, без сомнения, станет ценным диагностическим инструментом. Впрочем, для того, чтобы произвести революцию в онкологии, одной ее будет недостаточно. Для этого потребуется и разработка новых лекарственных средств, считает Дж. Леонард Лихтенфельд, заместитель главного врача Американского общества рака. «А иначе мы попросту скажем людям, что у них рак, но ничего не сможем по этому поводу сделать».