Примерно в 5% «труднообъяснимых» случаев постоянно повышенного кровяного давления у пациентов обнаруживают доброкачественные эндокринные опухоли в надпочечнике. Шведско-американская группа ученых из Больницы Упсальского университета и Йельской медицинской школы в Нью-Хэйвене (шт. Коннектикут) выяснила генетическую причину возникновения таких опухолей. Отчет об исследовании опубликован в журнале Science.
Опухоли надпочечника вырабатывают ненормально большое количество гормона альдостерона, из-за которого повышается давление. Исследователи проанализировали генетический код ткани опухоли и здоровой ткани по методу секвенирования экзома — участка генома, отвечающего за кодирование белков. Как показали результаты, мутация в калиевом канале KCNJ5, который отвечает за прохождение молекул в клетки и наружу из них, в большом количестве случаев приводит к росту опухоли и избыточной выработке альдостерона. Результатом становится повышение уровней калия и воды в крови, что в свою очередь ведет к повышению кровяного давления.
«Наше открытие способно помочь улучшить диагностику первичного альдостеронизма и случаев хронического повышения кровяного давления, — полагает специалист Упсальского университета Пейман Бьерклунд. — Мутировавший калиевый канал также потенциально представляет собой целевую молекулу при лечении опухолей, являющихся предметом нашего исследования».
