Пороки развития, входящие в ассоциацию VACTERL, обычо поддаются коррекции. Представлен клинический случай VACTERL-ассоциации у новорожденного.
Наследственная тирозинемия 1-го типа, или гепаторенальная тирозинемия, – тяжелое орфанное аутосомно-рецессивное заболевание с нарушением обмена тирозина, вызванное дефицитом фермента фумарилацетоацетатгидролазы (fumarylacetoacetate hydrolase, FAH).
Организатор: ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук», ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Минздрава России, ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии»
Организатор: «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента РФ (ФГБУ ДПО «ЦГМА»); ГБУЗ «МКНИЦ Больница 52 ДЗМ».
Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных
