Представлено неблагоприятное течение синдрома Денди – Уокера у ребенка с трисомией 18 (синдром Эдвардса). Описан клинический случай.
24-08-2023Наследственная тирозинемия 1-го типа, или гепаторенальная тирозинемия, – тяжелое орфанное аутосомно-рецессивное заболевание с нарушением обмена тирозина, вызванное дефицитом фермента фумарилацетоацетатгидролазы (fumarylacetoacetate hydrolase, FAH).
19-06-2023
