Приводятся современные подходы к профилактике, диагностике и терапии витамин К-зависимой геморрагической болезни новорожденных.
28-09-2023Наследственная тирозинемия 1-го типа, или гепаторенальная тирозинемия, – тяжелое орфанное аутосомно-рецессивное заболевание с нарушением обмена тирозина, вызванное дефицитом фермента фумарилацетоацетатгидролазы (fumarylacetoacetate hydrolase, FAH).
19-06-2023
