Пороки развития, входящие в ассоциацию VACTERL, обычо поддаются коррекции. Представлен клинический случай VACTERL-ассоциации у новорожденного.
Представлено неблагоприятное течение синдрома Денди – Уокера у ребенка с трисомией 18 (синдром Эдвардса). Описан клинический случай.
Наследственная тирозинемия 1-го типа, или гепаторенальная тирозинемия, – тяжелое орфанное аутосомно-рецессивное заболевание с нарушением обмена тирозина, вызванное дефицитом фермента фумарилацетоацетатгидролазы (fumarylacetoacetate hydrolase, FAH).
.jpg)
На IV Неделе педиатрии ведущие специалисты представят практические алгоритмы и обзоры актуальных данных
Организатор: ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
Организатор: Министерство здравоохранения Российской Федерации Федеральное медико-биологическое агентство ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет) ФГБУ «ФЦМН» ФМБА России
Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных
