Медицинский научно-практический портал
ISSN 2687-1181 (Online) ISSN 1560-5175 (Print)

Гепаторенальная тирозинемия

Новости
Все новости
Статья
19.06.23 | Иммунология | Педиатрия

Тирозинемия 1-го типа у ребенка с множественными врожденными пороками развития: обзор литературы и клиническое наблюдение

Наследственная тирозинемия 1-го типа, или гепаторенальная тирозинемия, – тяжелое орфанное аутосомно-рецессивное заболевание с нарушением обмена тирозина, вызванное дефицитом фермента фумарилацетоацетатгидролазы (fumarylacetoacetate hydrolase, FAH).

АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ

Терапия гиперурикемии
Дефицит железа
Болезнь Альцгеймера
Депрессивные расстройства
Нарушения сна как фактор риска соматических заболеваний
Контроль артериального давления 24/7
Снижение веса: стратегии и перспективы
Генерализованные тревожные расстройства
Стресс, тревога и вегетативные расстройства
#05/26
Купить журнал

Календарь событий

Конференция 17 июня
2-я Научно-практическая конференция «Полиморбидные состояния в практике эндокринолога, диабетолога и терапевта»

Организатор: ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента Российской Федерации

г. Москва, ул. Кожевническая, 4, отель «Гленвер Гарден»
Школа 17 июня
Школа респираторной медицины по тематике «Междисциплинарный дискуссионный клуб» Детский код здоровья

Организатор: Pediatric's school

г. Москва, ул. Русаковская,13, стр. 5 Отель Альянс Бородино

Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных