Медицинский научно-практический портал
ISSN 2687-1181 (Online) ISSN 1560-5175 (Print)

Тирозинемия 1-го типа

Статья
19.06.23 | Иммунология | Педиатрия

Тирозинемия 1-го типа у ребенка с множественными врожденными пороками развития: обзор литературы и клиническое наблюдение

Наследственная тирозинемия 1-го типа, или гепаторенальная тирозинемия, – тяжелое орфанное аутосомно-рецессивное заболевание с нарушением обмена тирозина, вызванное дефицитом фермента фумарилацетоацетатгидролазы (fumarylacetoacetate hydrolase, FAH).

Календарь событий

Школа 27-28 мая
Школа РОАГ «Репродуктивное здоровье» во Владивостоке

Организатор: Министерство здравоохранения Приморского края ГБУЗ «Приморский краевой перинатальный центр» Минздрава России ФГБОУ ВО «Тихоокеанский государственный медицинский университет» Минздрава России

ГБУЗ «Приморский краевой перинатальный центр», г. Владивосток, ул. Можайская, 1Б.
Конференция 27-28 мая
III Конференция «ПОКОЛЕНИЕ ВНЕ ВОЗРАСТА. Превентивная медицина, биохакинг, нутрициология»

Организатор: Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Сеченовский университет, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8, мультимедийный Конгресс-центр

Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных