Медицинский научно-практический портал
ISSN 2687-1181 (Online) ISSN 1560-5175 (Print)

Фенилкетонурия

Статья
30.10.24 | Гинекология

Особенности динамического наблюдения пациенток с диагнозом «классическая фенилкетонурия» в период беременности

Рассмотрено питание для женщин фертильного возраста с диагнозом «классическая фенилкетонурия», которые планируют беременность или беременны.

Видеолекция
23.08.24 | Нутрициология | Педиатрия

Питание детей с наследственными заболеваниями обмена веществ в практике педиатра

В лекции затронуты вопросы, связанные с особенностями питания детей разного возраста с наследственными заболеваниями обмена веществ, такими как фенилкетонурия, гомоцистинурия, метилмалоновая, пропионовая ацидурия и ряда других.

Статья
26.12.22 | Нутрициология | Педиатрия

Неонатальный скрининг в 2023 г.: расширенный список нозологий и возможности диетотерапии

Неонатальный скрининг – самый эффективный способ выявления наследственных заболеваний. Как будет организован скрининг в 2023 году и как организовать питание ребенка с врожденными и/или наследственными заболеваниями – рассказываем в статье

Статья
12.01.21 | Нутрициология | Педиатрия

Опыт длительного применения специализированной аминокислотной смеси без фенилаланина у детей с фенилкетонурией

Проведено ретроспективное исследование эффективности, безопасности и переносимости длительного применения специализированной аминокислотной смеси без фенилаланина (ФА) у детей с фенилкетонурией (ФКУ). Были проанализированы данные 14 пациентов с ФКУ, из ни

Статья
14.11.11

Фенилкетонурия у детей и ее лечение

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотип

Календарь событий

Школа 26-27 августа
г. Москва, Каширское шоссе, д. 34А, конференц-зал и зал специализированного совета ФГБНУ НИИР им. В.А. Насоновой

Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных