Врожденная глухота, обусловленная мутациями в гене OTOF (аутосомно-рецессивная глухота 9-го типа), лишает пациентов способности синтезировать белок отоферлин. Этот белок критически важен для передачи звуковых сигналов от волосковых клеток внутреннего уха к слуховому нерву.
Новое клиническое исследование, опубликованное в Nature Medicine, продемонстрировало беспрецедентную эффективность генной терапии: все 10 участников (возраст от 1 до 24 лет) восстановили слух до уровня, позволяющего вести повседневную беседу.
Патофизиологический успех метода базируется на использовании синтетического адено-ассоциированного вируса (AAV) в качестве вектора для доставки здоровой копии гена OTOF. Препарат вводится однократно через мембрану круглого окна улитки.
Результаты проявились крайне быстро: первые признаки улучшения слуха были зафиксированы уже через месяц, а через полгода средний порог слышимости у пациентов улучшился со 106 дБ до 52 дБ. Наилучшие результаты (практически полное восстановление слуха) наблюдались у детей в возрасте 5-8 лет, однако и взрослые пациенты отметили значительное улучшение качества жизни. Терапия признана безопасной; единственным зафиксированным побочным эффектом было транзиторное снижение уровня нейтрофилов.
Практические рекомендации
В отличие от кохлеарной имплантации, которая создает искусственный слух, генная терапия восстанавливает естественные биологические механизмы восприятия звука. В настоящее время ведутся работы по адаптации этого метода для других форм генетической глухоты (гены GJB2 и TMC1). Пациентов с наследственными формами тугоухости следует информировать о возможности скрининга на специфические мутации, так как раннее вмешательство в детстве дает наиболее благоприятные результаты.
