Индивидуальный подход к лечению – лечить «не болезнь, а больного» – был одним из основополагающих принципов отечественной медицины XIX века [1]. Эту идею развивали ведущие представители терапевтической школы – М.Я. Мудров, Г.А. Захарьин, Н.И. Пирогов, С.П. Боткин и другие. Сегодня термин «персонализированная медицина» у всех на слуху. Как следует из названия, это направление основано на использовании индивидуальных (генетических и фенотипических) профилей пациентов для планирования, разработки и выбора стратегий своевременной профилактики, диагностики и лечения, подбора оптимальных дозировок препаратов и стратификации риска, а также прогнозирования терапевтического ответа и исхода больных. Это отличается от «стандартного» подхода, основанного на обобщении методов и практик для всех категорий больных и опирающегося на результаты клинических и когортных исследований и медицинской статистики [1].
Несомненно, в появлении персонализированной медицины важнейшую роль сыграло развитие геномики и технологий молекулярного профилирования – они позволили сфокусироваться не на сходствах в механизмах развития болезней и действия лекарственных препаратов, а, наоборот, на индивидуальных особенностях и потребностях организма каждого отдельного человека. С практической точки зрения, толчком к развитию персонализированной медицины послужила необходимость выявления и лечения пациентов с редкими заболеваниями и предсказания риска развития болезней у пациентов с генетической предрасположенностью. Сегодня персонализированная медицина вышла за рамки геномики: основным принципом этого направления стала интеграция различных инструментов и методов современной науки и медицины для индивидуализации подхода к каждому пациенту. Основными разделами персонализированной медицины, в основе которых лежит молекулярная диагностика, являются фармакогеномика, фармакогенетика и фармакопротеомика. Ключевые стратегии персонализированной медицины включают персонализированную профилактику, нанотехнологии, персонализированные медицинские информационные технологи в медицине, в том числе искусственный интеллект, а также персонализированные препараты, персонализированную фармакологию и биотерапию [1].
В 2011 г. Национальным научным советом США для уточнения и расширения концепции персонализированной медицины был предложен еще один термин – «прецизионная медицина», в основе которой лежит разработка индивидуальных стратегий профилактики, диагностики и терапии, а также оценка вероятности развития патологического процесса или эффективности терапии на основе индивидуальных генетических, фенотипических (напр., микробиом, семейный анамнез) и средовых (напр., образ жизни) особенностей пациентов или же групп больных с общими, в т.ч. генетическими характеристиками. При этом термины «прецизионная медицина» и «персонализированная медицина» не являются полностью тождественными. Прецизионная медицина в большинстве случаев опирается на поиск общих генетических маркеров у конкретной, узкой группы больных, в то время как персонализированная медицина дополнительно учитывает множетсво «личных» факторов – от семейной истории до психологических особенностей пациента [1].
Согласно положениям Международного консорциума персонализированной медицины, вектор развития персонализированного здравоохранения опирается на пять основных принципов [2]:
Информированность и заинтересованность граждан
Данные, связанные со здоровьем, включая их ввод, мониторинг и доступ, контролируются пациентами. Пациентам доступны надежные и понятные источники медицинской информации.
Информированность, заинтересованность и ответственность медицинского персонала
Безопасное, ответственное и оптимальное использование медицинской информации и результатов исследований является важнейшим компонентом в условиях клинической практики. Персонализированная медицина в целом и конкретные клинические решение в частности требуют междисциплинарного подхода и тесного сотрудничества клиницистов и исследователей. Это также необходимо учитывать уже на этапе обучения медицинских работников.
Системы здравоохранения активно участвуют в продвижении принципов здорового образа жизни и информировании граждан о профилактике, диагностике и лечении заболеваний.
В основе данного принципа лежит равный доступ к услугам персонализированной медицины для всех граждан. При этом услуги персонализированной медицины оптимизированы с точки зрения эффективности и справедливости доступа к ним, а распределение ресурсов в рамках систем здравоохранения соответствует общественным потребностям. Важным аспектом является обеспечение безопасного потока медицинских данных от граждан и систем здравоохранения к регулирующим органам и исследователям.
Доступная информация о здоровье для оптимизации профилактики, лечения и ухода, а также проведения клинических и молекулярных исследований
Для развития и повышения эффективности стратегий персонализированной медицины поставщики медицинских услуг и исследователи имеют контролируемый доступ к персональным данным, которые хранятся в электронных медицинских картах. Использование медицинских данных подразумевает обеспечение их конфиденциальности и безопасности хранения и передачи. Это значит, что оптимизированные согласно принципам персонализированной медицины лечение и профилактика на основе персональных данных буду приносить пользу гражданам при минимальных затратах и рисках.
Экономическая выгода от развития и совершенствования персонализированной медицины и медицины будущего
Благодаря разработке и развитию соответствующих бизнес-концепций и моделей достигается разумный баланс между инвестициями, прибылью и выгодой для гражданина. Телемедицина и цифровые технологии способствуют управлению проектами и имеют экономическую ценность. Развитие направлений медицины будушего позволяет создавать новые рабочие места в системе здравоохранения.
В Российской Федерации переход к персонализированному здравоохранению стал одним из приоритетов стратегического развития в рамках «Стратегии научно-технологического развития РФ», утвержденной Указом Президента Российской Федерации [1,3]. Реализация направления планируется в период до 2030 года. Вместе с этим Министерством науки и высшего образования в рамках национального проекта «Наука» в 2019-2020 гг. были проведены конкурсы по созданию геномных и научных центров мирового уровня. По итогам конкурса исследования и разработки победителей (например, НМИЦ им. В.А. Алмазова и Институт экспериментальной медицины) были сосредоточены на технологиях персонализированной медицины. Для публикации исследований и отечественных разработок на эту тему НЦМУ «Центром персонализированной медицины» был учрежден первый в России научный медицинский журнала по данному направлению («Российский журнал персонализированной медицины»).
Список литературы
- Шляхто Е.В., Конради А.О. Персонализированная медицина. История, современное состояние проблемы и перспективы внедрения. Российский журнал персонализированной медицины. 2021;1(1):6-20.
- Vicente A.M., Ballensiefen W. & Jönsson JI. How personalised medicine will transform healthcare by 2030: the ICPerMed vision. J Transl Med. 2020; 18:180.
- Стратегия научно-технологического развития Российской Федерации (утверждена Указом Президента Российской Федерации от 1 декабря 2016 г. № 642).
Материал подготовлен в рамках проекта «Медицина в точке бифуркации». Проект поддержан грантом Минобрнауки России в рамках федерального проекта «Популяризация науки и технологий»
