Медицинский научно-практический портал
ISSN 2687-1181 (Online) ISSN 1560-5175 (Print)

День редких (орфанных) заболеваний: невидимые – не значит несуществующие

Ежегодно в последний день февраля в мире проходит День редких (орфанных) заболеваний с целью повышения осведомленности о влиянии редких заболеваний на жизнь пациентов и их близких

В День редких заболеваний компания «Берингер Ингельхайм» поднимает тему серьезных, но малоизвестных болезней и призывает пациентов обращаться к врачу при появлении тревожных симптомов и обсуждать возможные варианты терапии. Пациенты с редкими заболеваниями уникальны, каждый день они преодолевают трудности, о которых не догадывается здоровый человек. День редких заболеваний – повод поддержать их.

Основная коварность редких заболеваний состоит в том, что они трудно диагностируются ввиду малого количества выявленных случаев – у специалистов нет достаточного клинического опыта, рекомендаций по лечению и результатов исследований. Таким образом, постановка диагноза может занимать в среднем более четырех лет, а за это время у пациентов могут возникнуть необратимые осложнения. Именно поэтому важно своевременно обращаться к специалистам при появлении любых подозрительных симптомов
для получения максимально эффективной медицинской помощи.

Например, постоянный кашель, усталость, а также утолщение ногтей пальцев рук и ног и появление на них складок могут быть признаками развития редкого респираторного заболевания – идиопатического легочного фиброза. Заболевание вызывает рубцевание легочной ткани, что негативно сказывается на дыхательной функции и в результате может привести к смертельному исходу. Согласно опубликованным данным регистра ИЛФ в Российской Федерации, распространённость идиопатического лёгочного фиброза составила 8-12 человек на 100 000 населения. В ряде случаев идиопатический легочный фиброз может прогрессировать быстрее, чем рак легких. При этом специалисты склонны считать, что в ближайшие годы именно ИЛФ выйдет в лидеры среди всех орфанных заболеваний.

Системная склеродермия – ещё одно редкое аутоиммунное заболевание, чаще всего встречающееся у людей в возрасте 25-55 лет, при котором происходит рубцевание соединительной ткани, поражение кожи, органов желудочно-кишечного тракта, сердца и почек. Причем женщины подвержены этому заболеванию в четыре раза чаще, чем мужчины.

Одна из целей компании «Берингер Ингельхайм» – улучшение качества жизни людей, страдающих тяжелыми, в том числе редкими заболеваниями, а также разработка новых прорывных решений в терапии, которые помогут врачам в борьбе со сложными и жизнеугрожающими заболеваниями.

 

Источник: пресс-релиз Берингер Ингельхайм

изображение ресурса
Lvrach.ru | Профессиональный телеграм-канал для практикующих врачей
Подписаться

Календарь событий

Школа 27-28 мая
Школа РОАГ «Репродуктивное здоровье» во Владивостоке

Организатор: Министерство здравоохранения Приморского края ГБУЗ «Приморский краевой перинатальный центр» Минздрава России ФГБОУ ВО «Тихоокеанский государственный медицинский университет» Минздрава России

ГБУЗ «Приморский краевой перинатальный центр», г. Владивосток, ул. Можайская, 1Б.
Конференция 27-28 мая
III Конференция «ПОКОЛЕНИЕ ВНЕ ВОЗРАСТА. Превентивная медицина, биохакинг, нутрициология»

Организатор: Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет)

Сеченовский университет, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8, мультимедийный Конгресс-центр
изображение ресурса
Ag: Актуальная гинекология
Телеграм-канал для практикующих гинекологов
Подписаться
изображение ресурса
Сообщество в ВК
Подписаться

Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных