28 февраля 2021 – Международный день орфанных заболеваний

Объединяя усилия: как решить проблемы пациентов с редкими заболеваниями


В этом году Международный день редких заболеваний отмечается 28 февраля. Редкие (орфанные) заболевания получили свое название из-за небольшой распространенности. В России, например, это 10 случаев на 100 тыс. населения.

Данные о количестве пациентов с редкими заболеваниями в РФ варьируются, по некоторым данным, таких пациентов может быть 1,5 млн.

Мировая статистика также говорит о том, что людей с редкими диагнозами не так уж и мало: по разным данным в мире проживает 475 млн человек, которые столкнулись с редким состоянием или диагнозом3. Для сравнения, примерно столько же человек проживает во всех странах Европейского союза, эта цифра превышает население Российской Федерации в три раза. Около 80% орфанных болезней имеют генетическую природу, то есть передаются по наследству. Первые симптомы таких болезней могут проявляться в детском возрасте, но из-за низкой осведомленности о редких заболеваниях на постановку диагноза может уходить несколько лет.

В преддверии Международного дня редких заболеваний с целью повышения информированности общества эксперты и пациенты, которые столкнулись с орфанными диагнозами, ответили на вопросы и поделились своим мнением.

Действительно ли редкие заболевания такие редкие?

Елена Юрьевна Красильникова, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко: «Невозможно назвать точное число пациентов с орфанными заболеваниями, проживающих сегодня в России, потому что далеко не все пациенты учитываются в федеральных регистрах. В регистре федеральной программы высокозатратных нозологий на январь 2020 года было почти 25 тыс. орфанных пациентов, а в регистре региональной программы редких жизнеугрожающих заболеваний в этот же период – около 16 тыс. Еще как минимум 15 тыс. пациентов в это же время имели редкое заболевание, которое не входит в льготные программы федерального и регионального уровней, но терапия для лечения которого зарегистрирована на территории РФ. Последняя группа пациентов не учитывается в федеральных регистрах, данные о них собирают пациентские организации, профессиональные объединения врачей и отдельные учреждения. Региональные министерства здравоохранения знают таких пациентов как региональных льготников-инвалидов и не относят их к категории орфанных льготников.  Орфанные программы федерального и регионального уровней дают право на льготное лекарственное обеспечение по факту наличия у пациента «редкого» диагноза. Для ряда пациентов это возможность не стать инвалидом или же отсрочить инвалидизирующие последствия болезни».

Светлана, 41 год, Воронежская обл.: «Первые симптомы у меня появились в 13 лет, я активно занималась спортом, и стала чувствовать, как тяжело бегать, качать пресс. Диагноз - болезнь Помпе мне поставили только в 2014 году, а до этого всегда ставили остеохондроз. В таком долгом пути к верному диагнозу я вижу и свою вину тоже, потому что часто не очень подробно объясняла свою проблему, говорила, что мне сложно подниматься или садиться на корточки, не уточняла в чем именно дело. Возможно, это тоже затормозило процесс постановки диагноза».

Какова роль пациентского сообщества, какие вопросы оно помогает решить?  И что еще можно и нужно предпринять, чтобы улучшить жизнь пациентов с редкими диагнозами?

Е.А. Хвостикова, основатель и руководитель автономной некоммерческой организации «Центр помощи пациентам “Геном”»: «Пациентские организации – связующее звено между пациентом, врачом, властью, общественностью. Они занимаются психологической, информационной и юридической поддержкой пациентов, а иногда оказывают и материальную помощь, участвуют в обучении пациентов самопомощи, рассказывают о том, какие есть юридические права и как их отстаивать.  Пациентские организации могут также принимать активное участие в законотворческой деятельности, озвучивая существующие проблемы и разрабатывая возможные решения.

Ещё одна не самая очевидная функция – это формирование пациентского сообщества и образа болезни, повышая осведомленность и привлекая внимание общественности к заболеваниям. Это помогает формировать толерантное отношение к орфанным болезням, возникает общественная норма отношения к какому-то расстройству или нарушению.
Осведомленность врачей о деятельности ПО очень важна. Направление человека в такую организацию после постановки диагноза может стать серьезной поддержкой для пациента, его близких в борьбе с болезнью.

Благодаря серьезной работе Совета Федерации многие редкие болезни вошли в федеральный перечень возмещения. Но важно продолжать начатую работу для того, чтобы все пациенты с редкими заболеваниями перестали испытывать трудности с получением препаратов. Есть нозологии, которые до сих пор не вошли ни в одну из государственных программ, например, болезнь Помпе. Дети с этим заболеванием будут обеспечиваться за счет Фонда «Круг добра», а что делать взрослым пациентам – вопрос. Поэтому нас очень волнует вопрос лекарственного обеспечения взрослых пациентов и переход детей, обеспеченных лекарствами, во взрослую сеть, где зачастую крайне сложно получить лекарства. Мы понимаем, что с каждым годом этот вопрос будет все более актуальным и со временем станет острейшей проблемой, которую нам вместе предстоит решить.

Ольга, мама Даниила, у которого МПС VI типа: «Первое, что насторожило – шишка на позвоночнике, тугоподвижность локтей. С момента первых симптомов до постановки диагноза прошло 11 лет. Когда поставили диагноз, конечно, была очень важна поддержка: опорой для меня стали муж, мама и старшая дочь. Большую помощь получили от пациентской организации, которая стала огромным источником информации и поддержки».

Какие главные изменения произошли в области редких заболеваний в РФ за последние 5 лет?

Е.Ю. Захарова, д.м.н, заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга, председателем экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ): «На сегодняшний день повысилась орфанная настороженность: проводятся мероприятия, в них принимает участие все больше врачей из регионов, которые рассказывают про свой опыт. Мы применяем все больше тестов, в том числе малоинвазивные с использованием крови. Кроме того, сейчас создаются новые лаборатории, в том числе в регионах, которые будут заниматься диагностикой, пока они сконцентрированы на онкологических заболеваниях, но я уверена, что наследственные болезни тоже не останутся без внимания. На сегодняшний день создан ряд интересных программ для помощи врачам в диагностике редких заболеваний, даже с использованием искусственного интеллекта.

Что касается лекарственного обеспечения, нужно отметить учреждение Фонда «Круг добра». Я считаю настоящим прорывом тот факт, что редкие болезни попали в фокус внимания на уровне главы государства, правительства РФ и находятся сейчас в числе важных задач, которые нужно решать.
Стоит отметить и зоны роста: в первую очередь это генетическая служба. Сейчас, к сожалению, закрывают некоторые генетические консультации в ряде регионов, у нас в стране очень мало врачей-генетиков. Нет четкого разделения между акушерской службой и генетической, поэтому очень важно обозначить зоны ответственности врачей-генетиков и генетических лабораторий».

Лариса, 52 года: «Первые симптомы заболевания у меня появились еще в детстве. К сожалению, не все врачи знают о существовании болезни Фабри, поэтому диагноз мне поставили только в 49 лет, в ноябре 2018 года. Всем тем, кто замечает у себя симптомы редкого заболевания, я рекомендую обратиться к врачу и следовать рекомендациям по сдаче анализов. Мой главный совет: не останавливайтесь ни перед какими преградами, потому что жизнь одна и это самое ценное, что у нас есть».

Какова роль фармацевтических компаний в решении вопросов связанных с орфанными болезнями?

Станислав Богдановский, Генеральный менеджер Санофи Джензайм в странах евразийского региона: «Международный день редких заболеваний – еще один повод обратить внимание на проблемы пациентов и их семей, существующие сложности диагностики и лечения. В этом году исполняется 30 лет нашей Гуманитарной программе, которая направлена, в том числе, на поддержку пациентов с редкими заболеваниями. За период действия программы поддержка была оказана более 3200 пациентов в более чем 100 странах, в России за время действия программы таких пациентов насчитывается около 100 человек.

Мы сотрудничаем с другими компаниями и ведем свою научно-исследовательскую деятельность по разработке инновационных методов лечения в тех областях, где раньше не было терапевтических решений, стремясь помочь как можно большему количеству пациентов по всему миру».

 

Источник: пресс-релиз Санофи


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных





Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт