Как гены влияют на расстройства сна по типу "ночной совы"?

Исследователям удалось установить молекулярный механизм, отвечающий за это расстройство, и нацелиться на терапевтические меры воздействия на него


Как генетическая мутация может влиять на "внутренние биологические часы" и вызывать синдром задержки фазы сна – дисанию? На этот вопрос попытались ответить ученые из UC Santa Cruz (Калифорния, США).

Люди с дисанией не могут засыпать рано (зачастую до 2 часов ночи) и им тяжело просыпаться утром. В 2017 году ученые обнаружили распространенную мутацию, вызывающую расстройства сна путем изменения ключевого компонента биологического ритма. На этот раз исследователям удалось установить конкретный молекулярный механизм, отвечающий за это расстройство, и даже нацелиться на терапевтические меры воздействия на него.

Жаворонки и совы

Дневные циклы практически в каждом аспекте нашей физиологии опосредованы циклическими взаимодействиями "часовых белков" в клетках. Генетические вариации этого белка могут напрямую влиять на расстройства сна. Укороченные циклы связаны с более ранним засыпанием и, соответственно, более ранним пробуждением (эффект "утреннего жаворонка"), а удлиненные циклы, наоборот, приводят к более позднему отходу ко сну и более позднему пробуждению (эффект "ночной совы").

Большинство мутаций, изменяющих часовые белки, достаточно редки – около 1 случая на миллион человек. Но генетический вариант, обнаруженный в 2017 году, встречается почти в 3/4 европейской популяции.

Часовые белки

Мутация затрагивает криптохромы, один из 4 главных типов "часовых" белков. Два из них (CLOCK и BMAL1) формируют генный комплекс, активирующий экспрессию 2 других белков ("периодических" и криптохромов). Они, в свою очередь, по обратной связи регулируют активность первых 2 белков. Этот механизм лежит в основе биологических ритмов.

Гены, отвечающие за криптохромы, являются важнейшей частью контроля 24-часового цикла. При мутации одного из таких генов, связи между криптохромами могут становится более плотными, что приводит к "растягиванию" суточного режима. Препараты, влияющие на экспрессию криптохромов, теоретически могут менять циркадные ритмы. Теперь это направление научной деятельности является основным вектором работы команды авторов.

 

Источник: http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1920653117


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных





Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт