Генетические мутации, запускающие рост большинства типов рака головного мозга у взрослых, могут быть с достаточно высокой точностью обнаружены в образцах крови при помощи улучшенного вида жидкостной биопсии, разработанной в Массачусетской больнице общего профиля.
Новый метод цифровой капельной ПЦР (ddPCR) позволил с высокой точностью идентифицировать 2 мутации гена TERT – C228T и C250T. Эти мутации ответственны за рост раковых клеток и присутствуют в более чем 60% глиом в целом и в 80% высокодифференцированных глиом в частности.
Глиома — самая распространённая первичная опухоль головного мозга. Высокодифференцированный тип глиомы считается одним из самых агрессивных и жизнеугрожающих типов опухоли. Глиомы различаются по степени злокачественности, гистологическим признакам, возрастом манифестации, способности к инвазии и опухолевому прогрессу и др. У открытия есть потенциал существенно улучшить диагностику и мониторирование глиом.
Жидкостная биопсия – это метод определения злокачественных новообразований, основанный на поиске опухолевой ДНК, циркулирующей в крови. Технология показала достаточно высокие показатели чувствительности для некоторых форм рака, но идентификация опухолей мозга представляет куда более сложную задачу. Это обусловлено тем, что опухолевая ДНК из мозговой ткани циркулирует в малых концентрациях.
Улучшенная технология ПЦР (цифровая капельная ПЦР, ddPCR) оказалась способна определять эти ДНК. Общая чувствительность метода (отражающая долю положительных результатов, которые правильно идентифицированы как таковые) была равна 62,5%, что почти в 10 раз лучше всех имеющихся аналитических методов на TERT-мутацию.
Тест является простым в использовании, быстрым и недорогим, а также может быть доступен для многих лабораторий. Что не менее важно, применение этого теста возможно для оценки динамики заболевания.
В настоящее время задача команды авторов состоит в том, чтобы сделать тест пригодным для дифференцировки других опухолей мозга.
Источник: http://dx.doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-20-3083
