Опубликовано крупнейшее международное исследование по психогенетике

Работа основана на данных 230 000 пациентов и 500 000 человек контрольной группы и является крупнейшим исследованием в области психогенетики


Международное исследование, опубликованное в одном из крупнейших в мире журналов Cell, описало 109 генетических вариантов, ассоциированных с различными психиатрическими заболеваниями: аутизм, СДВГ, шизофрения, биполярное расстройство, депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) и синдром Туретта на общей выборке в 230 000 пациентов.

Исследование было запущено организацией Psychiatric Genomics Consortium, одним из наиболее амбицизоных проектов в области психогенетики, под руководством эксперта Jordan W. Smoller из Гарвардского университета. Помимо перечисления генетически предрасполагающих или защищающих от патологии факторов, в исследовании определяются специфические гены, общие для нескольких психиатрических заболеваний. 

Работа построена на данных 230 000 психиатрических пациентов и 500 000 человек из контрольной группы. В исследовании выделяется 3 группы заболеваний с высокой степенью генетического "родства": компульсивные расстройства (Anorexia Nervosa, ОКР), расстройства настроения и психики (биполярное расстройство, большое депрессивное расстройство и шизофрения) и расстройства нервного развития с ранним началом (расстройства аутистического спектра, СДВГ, синдром Туретта).

Многим психиатрическим заболеваниями свойственна коморбидность – они могут протекать как сопутствующие, иногда следуя одно за другим. У психиатрических пациентов зачастую можно наблюдать более одного расстройства за всю жизнь.

Например, ген, связанный с развитием нервной системы, DCC, является фактором риска для всех возьми изученных расстройств, а ген RBFOX1 играет роль в семи заболеваниях. СДВГ и депрессия имеют 44% общих генетических рисков, часто встречаемых в мировой популяции. Для шизофрении и биполярного расстройства это значение равно 70%.

Помимо геномики, исследование фокусируется на функциональных аспектах генетическхи вариаций, т.е. роли клеточного окружения или фазы развития на экспрессию генов. Удивительно, но некоторые гены являются факторами риска для одних психиатрических заболеваний и защитными факторами для других.

Безусловно, психиатрические заболевания объясняются генетикой только частично. Например, для СДВГ генетический компонент составляет 75%, а 25% обусловлено средовыми факторами (детская травма, токсины и др.). Тем не менее, в большинстве случаев вклад генетики составляет более 50%.

 

Последняя крупная работа на эту тему была опубликована в журнале Nature Genetics в 2013 году под эгидой того же общества Psychiatric Genomics Consortium, но на базе только 32 000 пациентов, контрольной группы в числе 46 000 человек и 5 патологий.

 

Источник: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2019.11.020


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных





Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт