Международное исследование, опубликованное в одном из крупнейших в мире журналов Cell, описало 109 генетических вариантов, ассоциированных с различными психиатрическими заболеваниями: аутизм, СДВГ, шизофрения, биполярное расстройство, депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) и синдром Туретта на общей выборке в 230 000 пациентов.

Исследование было запущено организацией Psychiatric Genomics Consortium, одним из наиболее амбицизоных проектов в области психогенетики, под руководством эксперта Jordan W. Smoller из Гарвардского университета. Помимо перечисления генетически предрасполагающих или защищающих от патологии факторов, в исследовании определяются специфические гены, общие для нескольких психиатрических заболеваний. 

Работа построена на данных 230 000 психиатрических пациентов и 500 000 человек из контрольной группы. В исследовании выделяется 3 группы заболеваний с высокой степенью генетического "родства": компульсивные расстройства (Anorexia Nervosa, ОКР), расстройства настроения и психики (биполярное расстройство, большое депрессивное расстройство и шизофрения) и расстройства нервного развития с ранним началом (расстройства аутистического спектра, СДВГ, синдром Туретта).

Многим психиатрическим заболеваниями свойственна коморбидность – они могут протекать как сопутствующие, иногда следуя одно за другим. У психиатрических пациентов зачастую можно наблюдать более одного расстройства за всю жизнь.

Например, ген, связанный с развитием нервной системы, DCC, является фактором риска для всех возьми изученных расстройств, а ген RBFOX1 играет роль в семи заболеваниях. СДВГ и депрессия имеют 44% общих генетических рисков, часто встречаемых в мировой популяции. Для шизофрении и биполярного расстройства это значение равно 70%.

Помимо геномики, исследование фокусируется на функциональных аспектах генетическхи вариаций, т.е. роли клеточного окружения или фазы развития на экспрессию генов. Удивительно, но некоторые гены являются факторами риска для одних психиатрических заболеваний и защитными факторами для других.

Безусловно, психиатрические заболевания объясняются генетикой только частично. Например, для СДВГ генетический компонент составляет 75%, а 25% обусловлено средовыми факторами (детская травма, токсины и др.). Тем не менее, в большинстве случаев вклад генетики составляет более 50%.

Последняя крупная работа на эту тему была опубликована в журнале Nature Genetics в 2013 году под эгидой того же общества Psychiatric Genomics Consortium, но на базе только 32 000 пациентов, контрольной группы в числе 46 000 человек и 5 патологий.

Источник: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2019.11.020