Обнаружены новые причины снижения сатурации во время сна

Ученые выявили генетические вариации, связанные со снижением уровня кислорода крови во время сна


Синдром обструктивного апноэ – разновидность апноэ, для которого характерно прекращение лёгочной вентиляции во время сна более чем на 10 секунд. Данное патологическое состояние ассоциировано со множеством заболеваний, такими как артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца и цереброваскулярная болезнь.

Исследование, проведенное на базе Национального Института Здоровья США, позволяет предположить, почему некоторые люди более других восприимчивы к нарушению дыхания во время сна. Ученым удалось выявить 57 генетических вариаций гена, тесно связанных со снижением уровня кислорода в крови во время сна. Предположительно, средние уровни кислорода во время сна обусловлены генетически. Исследователи включили в свою работу данные семейного анализа сцепления и метод картирования генов. Руководствуясь данными о семейных связях, анализ всей последовательности генома может выявить редкие варианты генетических последовательностей, которые сигнализируют о риске возникновения заболевания даже с небольшой выборкой.  Недавно идентифицированные 57 вариантов гена DLC1 были четко связаны с колебаниями уровня кислорода во время сна. Фактически, они объяснили почти 1% изменчивости уровней кислорода, что является относительно высоким значением для сложных генетических фенотипов.
Примечательно, что 51 из 57 генетических последовательностей также регулируют активность фибробластов (что чаще всего приводит к развитию фиброза). Ученые предполагают, что данный факт может играть значительную роль в связи недостаточного уровня кислорода в крови с нарушениями дыхания во сне при наличии других заболеваний легких.

 

Источник: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30390-8


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных





Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт