Синдром обструктивного апноэ – разновидность апноэ, для которого характерно прекращение лёгочной вентиляции во время сна более чем на 10 секунд. Данное патологическое состояние ассоциировано со множеством заболеваний, такими как артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца и цереброваскулярная болезнь.

Исследование, проведенное на базе Национального Института Здоровья США, позволяет предположить, почему некоторые люди более других восприимчивы к нарушению дыхания во время сна. Ученым удалось выявить 57 генетических вариаций гена, тесно связанных со снижением уровня кислорода в крови во время сна. Предположительно, средние уровни кислорода во время сна обусловлены генетически. Исследователи включили в свою работу данные семейного анализа сцепления и метод картирования генов. Руководствуясь данными о семейных связях, анализ всей последовательности генома может выявить редкие варианты генетических последовательностей, которые сигнализируют о риске возникновения заболевания даже с небольшой выборкой.  Недавно идентифицированные 57 вариантов гена DLC1 были четко связаны с колебаниями уровня кислорода во время сна. Фактически, они объяснили почти 1% изменчивости уровней кислорода, что является относительно высоким значением для сложных генетических фенотипов.
Примечательно, что 51 из 57 генетических последовательностей также регулируют активность фибробластов (что чаще всего приводит к развитию фиброза). Ученые предполагают, что данный факт может играть значительную роль в связи недостаточного уровня кислорода в крови с нарушениями дыхания во сне при наличии других заболеваний легких.

Источник: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30390-8