Генетическая терапия муковисцидоза: прямой нокаут генов

Коллаборация итальянских и бельгийских ученых использовала метод CRISPR-Cas для нокаута генов с мутациями, отвечающими за развитие муковисцидоза


Муковисцидоз – генетическое заболевание, не имеющее этиопатогенетического лечения. Пациенты, страдающие такой патологией, получают только симптоматическое лечение. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых.


Группа ученых из университета Тренто, Италия, в коллаборации с исследователями из Лёвена, Бельгия, использовали технологии редактирования генома, чтобы доказать эффективность метода CRISPR-Cas в борьбе с генетическими заболеваниями. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications с открытым доступом.


Заболевание опосредовано мутацией гена CFTR (трансмембранный регулятор муковисцидоза), дефект которого влечет за собой нарушение работы многих органов, в особенности легких. С помощью системы CRISPR-Cas ученые смогли отредактировать по крайней мере два типа мутаций, свойственных этому гену, при этом они использовали технику SpliceFix, которая одновременно фиксирует ген и восстанавливает работу по синтезу протеина. Мутированные гены удаляются с высокой точностью, оставляя другие участки ДНК нетронутыми.


Данный подход открывает новые перспективы в лечении муковисцидоза и в очередной раз демонстрирует эффективность технологий редактирования генома в лечении наследственных заболеваний.


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных





Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт