Изобретен биохимический тест для диагностики детского аутизма

Методика, основанная на анализе метаболитов в крови, позволяет установить точный диагноз более, чем в 95% случаев. Ранняя диагностика позволяет своевременно подобрать терапию, облегчая будущие проявления расстройства.


Тест, биохимия, метаболиты, пробиркаПо статистике, расстройства аутистического спектра встречаются все чаще и на данный момент регистрируются приблизительно у 1% населения. Для их диагностики используются данные анамнеза, объективного осмотра и психометрических тестов. Отсутствие количественных диагностических методов вызывает значительные сложности, в особенности, при работе с детьми. Однако, возможно, группе ученых из Политехнического института Ренсселера в Нью-Йорке удалось найти решение этой проблемы.

Известно, что при аутистических расстройствах нарушается работа путей транссульфирования и фолат-зависимого метаболизма одноуглеродных соединений. Это и легло в основу нового теста, выявляющего эти отклонения на основании содержания метаболитов в крови. Юрген Хан, под руководством которого проводилось исследование, обратил внимание на то, что изменения путей обмена поддаются лекарственной коррекции. При этом терапию целесообразно проводить максимально рано. Описание методики и результаты проведенных испытаний авторы опубликовали в журнале PLOS Computational Biology.

В оценке методики участвовало 159 детей, из них у 83 были зарегистрированы расстройства аутистического спектра. Биохимический анализ позволил выявить аутизм у 97,6% испытуемых. В группе нейротипичных детей также удалось добиться точного результата: среди этих пациентов неправильный диагноз был установлен лишь в 3,9% случаев. "Методика, представленная в нашей работе, уникальна…  – считает доктор Хан. – На сегодняшний день мы не знаем другого метода, который основывался бы на использовании биомаркеров и позволял достичь того же результата, не говоря уже о таком же уровне точности".

Впрочем, у разработанного теста имеется ряд ограничений. Как признаются сами авторы, возможность диагностики детей младше трех лет пока неясна: "Конечно, идеально было бы провести испытания на детях 18-24 месяцев, но мы не смогли этого сделать, и поэтому не знаем пределов нашего метода". Также неизвестно, может ли методика использоваться для прогнозирования развития аутизма у пациентов без выраженной клинической симптоматики. В то же время, в журнале Nature в феврале этого года была опубликована статья, в которой были решены оба этих вопроса. Ее авторам удалось с высокой точностью предсказать развитие аутизма в двухлетнем возрасте по данным МРТ головного мозга, проведенных в 6 и 12 месяцев.


Еженедельный дайджест "Лечащего врача": главные новости медицины в одной рассылке

Подписывайтесь на нашу email рассылку и оставайтесь в курсе самых важных медицинских событий


поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
поле обязательно для заполнения
Нажимая на кнопку Подписаться, вы даете согласие на обработку персональных данных





Актуальные проблемы

Специализации




Календарь событий:




Вход на сайт