Пороки развития, входящие в ассоциацию VACTERL, обычо поддаются коррекции. Представлен клинический случай VACTERL-ассоциации у новорожденного.
Представлено неблагоприятное течение синдрома Денди – Уокера у ребенка с трисомией 18 (синдром Эдвардса). Описан клинический случай.
Наследственная тирозинемия 1-го типа, или гепаторенальная тирозинемия, – тяжелое орфанное аутосомно-рецессивное заболевание с нарушением обмена тирозина, вызванное дефицитом фермента фумарилацетоацетатгидролазы (fumarylacetoacetate hydrolase, FAH).
Организатор: Правительство Санкт-Петербурга Комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Центр по профилактике и борьбе со СПИД и инфекционными заболеваниями»
Организатор: Российское общество медицинских генетиков Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова АНО ДПО «Институт непрерывного медицинского образования»
Мы используем cookie, чтобы сделать наш сайт удобнее для вас. Оставаясь на сайте, вы даете свое согласие на использование cookie. Подробнее см. Политику обработки персональных данных
